HAE: Aktueller Review über die komplexe Rolle der Kininogene

HAE: Aktueller Review über die verschiedenen Formen von Angioödemen und mögliche Therapieoptionen

Comèl-Netherton Syndrom: Die meisten Therapieversuche sind nur zeitlich begrenzt wirksam

CGD: Ungewöhnliche somatische Mutation bei einem chinesischen Patienten – Insertion eines LINE-1 Transposons in das CYBB Intron führt zu abnormem Spleißvorgang und Pseudoexon Insertion sowie einem verstümmeltem Genprodukt

PID allgemein: Bei Analyse von 82 türkischen Kindern mit Granulomen finden sich bei einem nennenswerten Teil der Patienten assoziierte PID

PID allgemein: Aktueller Review zum CBM Komplex und dessen Bedeutung bei allergischen Erkrankungen

GATA2 Defekt: Zweites Kind mit B-ALL erfolgreich stammzelltransplantiert

CTPS1 Defekt: Erster Fall mit mediastinaler Coccidioidomykose

Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): Aktueller Review

SIFD: Systematische Analyse der publizierten Literatur berichtet über 58 Patienten mit 41 verschiedenen Mutationen – mögliche Verläufe und Therapieoptionen