Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Krankheitsbilder und mögliche zielgerichtete Therapien

PID allgemein: Detaillierte Risikoanalyse für verschiedene PID im Falle von COVID-19

PID allgemein: Aktueller Review über die verschiedenen PID mit gestörter Actin-Funktion

CGD: Ausführliche Diskussion der Transfusionsproblematik bei Patienten mit McLeod Phänotyp

CGD: Bei einem 2-jährigen Kind entwickelt sich eine septische Infektion mit Chromobacterium violaceum

CGD: Aktueller Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester atopischer Dermatitis und Hypereosinophilie findet sich eine heterozygote GOF-Mutation im STAT6 Gen – STAT6 auch im nicht stimulierten Zustand in Zellkernen lokalisiert

HIES: Hypomorphe RAG Mutationen müssen in die Differentialdiagnose bei Hyper-IgE Phänotyp mit einbezogen werden – Unterschiede zum T-B- SCID

XLA: Bei einem 23-jährigen Patienten entwickelt sich in der Nähe eines Ports eine rezidivierende Infektion mit Helicobacter cinaedi – Therapie problematisch