CVID: Bei einer 63-jährigen Patientin mit CVID, eosinophilem Asthma und Rheumatoider Arthritis findet sich eine Mutation bei NOD2

PID allgemein: Welche Rolle spielen genetisch definierte PID zusammen mit anderen genetischen Faktoren in der Pathogenese eines ARDS?

PID allgemein: Bei 2 Kindern mit PID aus UK kommt es zu einer asymptomatischen Vakzine-assoziierten Polioinfektion – Möglichkeit der Evolution zu neurovirulentem Stamm untersucht

PID allgemein: Versuch therapeutischer Empfehlungen für Patienten mit chronischer Rhinosinusitis auf Basis publizierter Daten – Studienlage unbefriedigend

HIES: Bei einem Kind mit multiresistenter Hautinfektion mit Fusarium suttonianum kann mit Erfolg Fosmanogepix therapeutisch eingesetzt werden

HIES: Bei einem 3-jährigen Jungen mit neuer Mutation bei TCF20 zeigt sich neben neurologischen Befunden ein Hyper-IgE Phänotyp sowie eine ITP

PID allgemein: Analyse von 13 Fällen mit PID aus einer UK Kohorte mit chronischer oder rezidivierender Campylobacter Enteritis – zusätzlich Review der Literatur

Phänokopien: Bei einem erwachsenen Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma kommt es zu einer Doppelinfektion mit Mycobacterium kansasii and Mycobacterium smegmatis

HAE: Mutationen bei SERPING1 können zu unterschiedlichen molekularen Konsequenzen führen. Einige zeigen dominant-negative Auswirkungen

Komplement C7 Defekt: Fall eines 10-jährigen Jungen mit Meningokokken Typ B Infektion – Review der Literatur