STAT6 GOF Defekt: In einer Familie mit heterozygoter Keimbahnmutation bei STAT6 kommt es klinisch nicht nur zu früh manifester Atopie, sondern auch zu follikulären Lymphomen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation im Ezrin Gen zeigt sich ein Immundefekt bei B- und T-Zell Subpopulationen

ADA2 Defekt: Fall eines 24-jährigen Patienten mit rezidivierenden Schlaganfällen und Hirnstamminfarkt – Therapie mit Adalimumab wirksam

ZAP70 Defekt: Bei 4 Kindern mit Infektionsanfälligkeit und CD8-Lymphopenie werden homozygote oder compoundheterozygote Mutationen in der C-terminalen SH2-Domäne nachgewiesen – ZAP-70 Funktion eingeschränkt

ICF: Mehrere Patienten mit ICF werden über das neonatale TREC Screening nicht erfasst

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei der Untersuchung von 23 Patienten zeigt sich eine Häufung von periodontalen Taschen und Mucosaläsionen – zahnärztliche Mitbetreuung der Patienten empfohlen

CVID: Bei einem erwachsenen Patienten mit erhöhten Leberwerten wird Hepatitis E RNA nachgewiesen, keine Antikörper

PID allgemein: Aktueller Review über das Spektrum der B-Zell Defekte

Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert

HAE: Review über genetische Varianten, die mit Urticaria oder Angioödem assoziiert sind