CVID: Ein 58-jähriger Patient entwickelt in kurzer Zeit sowohl ein Magenkarzinom wie auch ein Non-Hodgkin B-Zell-Lymphom

LAD-1: Ein japanischer Patient wird mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert – GvHD Prophylaxe post Tx mit Cyclophosphamid

CGD: Fall mit Mulch-Pneumonitis (Aspergillus fumigatus)

CGD: Fall eines chinesischen Kindes mit schwerem G6PDH Mangel – eine Differentialdiagnose der CGD?

STAT1 GOF Defekt (CMC): Dendritische Zellen von betroffenen Patienten zeigen einen Verlust tolerogener Funktionen, wirken proinflammatorisch und induzieren nur eingeschränkt TH17 Zellen

GATA2 Defekt: Von 127 Patienten einer Kohorte am NIH entwickeln 10 Patienten unter 40 Jahren einen ischämischen Schlaganfall

SCID Screening: Analyse von 89 Neugeborenen mit neonataler non-SCID T-Lymphopenie

DiGeorge Syndrom: Bei einem 35-jährigen Patienten kommt es nicht nur zu einem Hypoparathyreoidismus, sondern auch zu einem sekundären Hypogonadismus

Pearson Syndrom (größere Deletionen von mitochondrialer DNA): Bei einem 3-jährigen Mädchen finden sich eine B- und NK-Zytopenie

Neuer PID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten GOF Mutationen bei IKBKB (kodiert IKK2, Inhibitor of kappa kinase 2) kommt es zu keinem Immundefekt, aber zu Autoinflammation und Autoimmunität