CD46 Haploinsuffizienz: In einer großen Familie wird bei 5/6 Patienten eine Deletion nachgewiesen – klinisch aHUS, SLE oder asymptomatischer Carrierstatus, immunologisch niedrige Tregs, genetisch möglicherweise zusätzliche Mutationen relevant

PID allgemein: Bei 69 Jugendlichen mit primären und sekundären Immundefekten zwischen 14-18 Jahren wird eine Meningokokkenimpfung gegen ACWY durchgeführt – nach 12 Monaten signifikant weniger Antikörper als in Kontrollpopulation

PID allgemein: Bei Lymphoproliferation müssen Biopsien sogfältig histologisch untersucht werden – Review zu Histologien und Strategien zur Vermeidung unnötiger zytostatischer Therapie anhand von Kasuistiken

XLP-2: Ein 16-jähriger chinesischer Junge entwickelt neben einem M. Crohn ein akutes Herzversagen bei Beriberi Erkrankung – neue hemizygote Mutation im XIAP-Gen für fatalen Ausgang relevant?

WAS: 5 Patienten ohne geeigneten Stammzellspender werden mit lentiviraler somatischer Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen therapiert – klinische Besserung erreicht

Partielle RAG1/2 Defekte: Review zur Pathogenese von Autoinflammation und Autoimmunität

PID allgemein: Analyse von 236 Patienten mit kombinierten Immundefekten (CID) aus der arabischen Halbinsel – ca. 50% erhalten eine Stammzell Tx

PID allgemein: In Sri Lanka werden von 2010 -2022 insgesamt 206 Patienten mit PID diagnostiziert – Diagnose spät, Diagnoserate niedrig, Letalität hoch

PID allgemein: Bericht über 24 Kinder, bei denen sich der PID primär durch gastrointestinale/hepatische Manifestationen gezeigt hat

CVID: In vitro kann die Supplementierung mit IL-9 den B-Zell Klassenwechsel hin zu IgG verbessern – sinnvolle Therapieoption in vivo?