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18.09.2022
CMC: Weitere 3 Patienten mit STAT1 GOF Mutationen werden mit JAK Inhibitoren behandelt – Veränderungen verschiedener Biomarker
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17.09.2022
A20 Haploinsuffizienz: Bei 2 Kindern mit heterozygoter TNFAIP3 Mutation entwickelt sich eine HLH – Verlauf bei einem Kind fatal, beim anderen zeigt sich unter Etanercept ein stabiler Verlauf
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16.09.2022
SCN: An einem Zellmodell kann gezeigt werden, dass bei ELANE Mutationen sowohl die Geneditierung wie auch die Elastasehemmung mit einem spezifischen Inhibitor (MK-0339) therapeutisches Potential haben
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16.09.2022
CGD: Bei einem Patienten mit CGD zeigen Neutrophile und Eosinophile Unterschiede bei der Bildung extrazellulärer Fallen (NETs)
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15.09.2022
TOP2B (Topoisomerase 2β) Defekt: Analyse der Rolle von TOP2B in B-Progenitorzellen
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15.09.2022
XLA: Die Nachbarschaft des BTK Locus kann bei Patienten mit Mohr-Tranebjærg Syndrom und pathogenen Varianten von TIMM8A zu einer Kombination der Erkrankungen führen – nähere Analyse der Deletionsbruchpunkte bei 3 Patienten
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14.09.2022
PID allgemein: Was ist bei Patienten zu bedenken, die wegen Autoimmunität, Autoinflammation oder Lymphoproliferation zusätzliche Therapien benötigen?
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14.09.2022
PID allgemein: Kann bei Patienten mit Autoimmunzytopenien bei unterschiedlichen Defekten therapeutisch gezielt vorgegangen werden? Diskussion
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13.09.2022
WAS: Aktueller Review zum Stand der somatischen Gentherapie
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12.09.2022
Good Syndrom: Welchen Beitrag liefert die Immunphänotypsierung und die Messung verschiedener Zytokine bei der Unterscheidung von Patienten mit und ohne Autoimmunität?