HAE: Aktueller Review zum therapeutischen Einsatz attenuierter Androgene – Alternativen gesucht

DNA Ligase I Defekt: Bei einem 2 Monate alten Mädchen zeigt sich ein Omenn Phänotyp und eine neue compoundheterozygote Mutation im LIG1 Gen

Jacobsen Syndrom (terminale Deletion bei Chromosom 11): Bei 3 von 4 Patienten sind die RTE (recent thymic emigrants) vermindert – bei diesen 3 Patienten u.a. Deletion des ETS1 Gens

MSMD: Bei einem chinesischen Säugling mit disseminierter BCG Osteomyelitis bei STAT1 LOF Mutation wird zunächst eine Langerhanszell-Histiozytose vermutet

MSMD (neuer PID?): Genetische Analysen bei Patienten mit mykobakteriellen Infektionen aus der Republik Moldau weisen auf mögliche neue pathogene Varianten hin, so z.B. bei GBP2

MSMD: In Japan werden bei 8 Patienten mit mykobakteriellen Infektionen 3 neue LOF Varianten bei STAT1 beschrieben

Loeys-Dietz Syndrom: Der Hyper-IgE Phänotyp und die Infektionsanfälligkeit resultiert aus einem funktionellen STAT3 Defekt

CGD: Nach Stammzell Tx entwickelt ein Patient in Lunge und Gehirn Abszesse durch Schizophyllum commune, einem Basidiomyzeten

LAD-1: Im Tiermodell zeigt sich LFA-1 (CD18) auf Tregs als wichtig zur Verhinderung von Autoimmunität

Asplenie: Aktueller Review zur Funktion der Milz und den Konsequenzen für Patienten mit Asplenie und Hyposplenie