Neuer PID: Bei 2 Halbbrüdern mit Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, HUS-ähnlicher Erkrankung und Immundefekt findet sich eine hemizygote Mutation bei C1GALT1C1 (Chaperon A20D Cosmc) mit Störung der O-Glykan Synthese – Gabe von Eculizumab therapeutisch w

PID allgemein: Welche Bedeutung hat der Nachweis RBD-spezifischer IgG+ Memory B-Zellen nach mRNA-Impfung gegen COVID-19? Analyse von 25 Patienten

XLA: Bei einem 14-jährigen Jungen ohne klinische Infektionsanfälligkeit, aber mit erniedrigtem IgM werden Tests zur Funktion von BTK durchgeführt. M. Bruton?

XLA: Fall eines kolumbianischen Patienten mit gleichzeitigem Auftreten von XLA und Morbus Wilson (ATP7B Mutation)

IPEX: Review über die Rolle von Tregs bei der peripheren Toleranzentwicklung

APDS: In Japan werden Leitlinien zum Vorgehen bei APDS1 und 2 formuliert

Selektiver IgE-Mangel: Ca. 30 Prozent von insgesamt 30 Patienten zeigen nach Pneumokokken-Polysaccharid Impfung eine unzureichende Immunantwort

HIES: Kommentar zum STAT6 GOF Defekt

HIGM Syndrom: Ein chinesischer Patient mit CD40L Mutation entwickelt eine pulmonale Alveolarproteinose

HAE: Bei einem 48-jährigen Patienten, der wegen AML eine Stammzell Tx erhält, steigt der C1 INH auf Werte von ca. 50% der Norm an und die Attacken verschwinden – extrahepatische Synthese von C1 INH?