LRBA Defekt: Bei 3 nicht verwandten jüdischen Patienten mit Abstammung aus Georgien zeigen sich bei derselben homozygoten Mutation unterschiedliche klinische Verläufe – Frequenz des pathogenen Allels bei Carriern liegt bei 1,6% und 0% bei Kontrollen

PID allgemein: Aktueller Review über kutane Manifestationen bei genetisch gestörter Immunität gegenüber HPV

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Störungen der Thymusentwicklung

HAE: Kann Icatibant auch bei Schwangeren ohne Sicherheitsbedenken eingesetzt werden? Ein Fallbericht

PID allgemein: Aktuelle IgG Präparate enthalten neutralisierende Antikörper auch gegen die Omikron Variante von SARS-CoV-2

HIES bei STAT3 Mutation: Bei einem 6-jährigen argentinischen Kind entwickelt sich im Alter von 6 Jahren eine disseminierte BCGitis

CGD: Fall eines 6-jährigen togolesischen Kindes mit gastrointestinaler und pulmonaler Mucormykose durch Rhizopus spp.

FHL3: Zweiter Fall einer maternal erworbenen Tandem-Duplikation bei UNC13D (Munc13-4)

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

WAS: Bei 4 Patienten mit unterschiedlichen Mutationen wird das Repertoire des γδ T-Zell Locus sowie des IgG Schwerkettenlocus analysiert