ALPS/Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit homozygoten Keimbahnmutationen bei FADD kommt es zu einem somatischen Verlust an Heterozygotie – Phänokopie von ALPS-FAS, bei 2 Patienten erweist sich Sirolimus als therapeutisch wirksam

SCID-X1: Bei 10 Patienten wird das Integrom nach lentiviraler somatischer Gentherapie untersucht – niedriges Risiko für insertionale Mutagenese, aber nachweisbarer Einfluss auf Effektivität der Therapie

SCID: Bei der Nachuntersuchung von 399 transplantierten Patienten zeigt sich eine erhebliche Rate an Spätkomplikationen

Defekt von PKC delta: Review über Pathophysiologie, Klinik und Therapieoptionen bei publizierten Patienten mit PRKCD Mutationen

CVID: Bei einem Patienten mit CVID mit nicht-zirrhotischer portaler Hypertension infolge einer nodulären regenerative Hyperplasie kommt es nach Gabe von Rituximab zum Verschwinden der portalen Hypertension/Ascites

CMC: Bei einer 40-jährigen Patientin mit Purpureocillium lilacinum Lymphadenitis und Anamnese mit CMC wird eine Mutation bei CARD9 nachgewiesen – Besserung nach oralem Voriconazol

PID allgemein: Review über PID mit gestörtem T-Zell Memory

PID allgemein: Review über monogene chronisch-entzündliche Darmerkrankungen – genetische Diagnostik ist Basis für zukünftige Therapiestrategien

RAD50 Defekt/NBS-ähnliche Erkrankung: Bei einem Mädchen mit Mikrozephalie, neurologischen Auffälligkeiten und Kleinwuchs kommt es zusätzlich zu einem Knochenmarksversagen und B-Zell Immundefekt

SCN: Fall eines japanischen Neugeborenen mit Alloimmunneutropenie, verzögertem Abfall der Nabelschnur und Omphalitis – Nachweis von anti-HNA-1a und anti-HNA-1b bei Mutter und Kind