XLA: Ein Patient mit schwerem atopischem Ekzem wird mit Erfolg mit Dupilumab behandelt

PLCG2 Defekt: Bei 5 Patienten aus einer Familie führt eine spezifische heterozygote Mutation zu einem überlappenden Krankheitsbild aus APLAID/PLAID

CVID: Untersuchungen an 33 Patienten nach 3. und 4. Coronaimpfung zeigen einen leichten Antikörperanstieg auch nach der 4. Impfung – Titer durch IgG-Ersatz ohne Impfung im Vergleich geringer, Titer nach Gabe von Monoclonals höher

ADA2 Defekt: ELISA zur Messung von ADA2 in Serum und Speichel entwickelt

PID allgemein: Bei italienischen PID Patienten erweisen sich sowohl antivirale Medikamente wie auch monoklonale Antikörper als wirksam bei der Risikoreduktion im Rahmen von COVID-19 – jeweilige Virusvariante bestimmt die Wirksamkeit mit

PID allgemein: Bei Patienten mit COVID-19 sind nicht nur bestimme genetische Varianten von IFNAR1 und 2 mit erhöhtem Risiko assoziiert, sondern auch die Plasmaspiegel von löslichem IFNAR2

HAE: Die Therapie mit Antisense ODN (Donidalorsen) gegen Präkallikrein lässt kein erhöhtes Thromboserisiko erkennen

IL2RA Defekt: Weiterer Patient mit chronischen Durchfällen, Gedeihstörung und granulomatöser Hepatitis bei homozygoter IL2RA Mutation in Saudi-Arabien identifiziert – Genprodukt stark verkürzt und vermutlich instabil

LAD-1 und WAS: Bei insgesamt 4 untersuchten Patienten findet sich eine reduzierte Zytokinproduktion

ARPC1B Defekt: Zellen von Patienten zeigen in vitro erhöhte Radiosensitivität