CTLA4 Haploinsuffizienz: Ein Patient mit GLILD wird erfolgreich mit Steroiden behandelt

FHL: Fall eines Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei UNC13D (MUNC13 Mangel) mit isolierter rezidivierender Enzephalitis

WHIM Syndrom: Klinische Befunde und Verlauf bei einer Kohorte von 66 pädiatrischen und adulten Patienten

PID allgemein: Was ist bei angeborener exokriner Pankreasinsuffizienz neben CF und Shwachman-Diamond Syndrom differentialdiagnostisch noch zu bedenken?

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID für den Verlauf von COVID-19? Review

PID allgemein: Statement einer britischen Expertengruppe zum Umgang mit IgG-Ersatztherapie

Partielle (late onset) Defekte bei RAG1/RAG2: Neben dysregulierter Lymphozytenentwicklung und Störung der humoralen Toleranz findet sich eine Akkumulation von T-bet+ B-Zellen

FHL/Neuer PID?: Biallelische Mutationen bei NBAS bei 3 Patienten mit kindlicher HLH nachgewiesen – NBAS Knockout NK-Zelllinie zeigt defiziente Funktion lytischer Granula

T-bet Defekt/MSMD: Bei einem Patienten mit komplettem homozygotem T-bet Defekt findet sich neben einer Mykobakteriose eine TH2-getriggerte Atemwegsinflammation im Gefolge exzessiver TH2-Zytokinproduktion durch adaptive CD4+ αβ T Lymphocyten

HAE: Bei der genetischen Analyse von 212 Patienten mit Angioödem durch ACE-Inhibitoren/Angiotensin Rezeptorblocker lässt sich in den wenigsten Fällen eine genetische Ursache erkennen