ADA2 Mangel: Aktueller Review zur Pathophysiologie

ADA2 Mangel: Aktueller Stand der Stammzell Tx – Vorgehensweise und Risiken

CGD: Neuer Fall eines chinesischen Patienten mit heterozygoter Variante bei NCF2 und stark eingeschränktem oxidativem Burst

TREC/KREC Screening: Bei 137484 gescreenten Kindern finden sich 145 mit subnormalen Werten – bei diesen Einsatz eines Genpanels mit 349 Kandidatengenen, dabei 2 Fälle von SCID und 10 Fälle von non-SCID PID

SCID Screening: Mittels Tandemmassenspektrometrie wird ein Kind mit ADA-Mangel identifiziert, das mittels TREC Analyse nicht erkannt wurde

HAE: Aktueller Review über derzeitige und zukünftige Therapieoptionen

PID allgemein/HIES: Aktueller Review über PID mit erhöhtem IgE

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung der verschiedenen Inflammasome

PAX1 Defekt: Ist neben der biallelischen Form mit Thymusaplasie und schwerem Immundefekt auch eine monoallelische Form mit vorwiegend okuloaurikulovertebralem Syndrom relevant?

DiGeorge Syndrom: Fall eines jungen Mannes mit metastasierendem Hodgkin Lymphom – haben Erwachsene mit DiGeorge Syndrom ein erhöhtes Malignomrisiko?