CGD bei CYBC1/EROS Defekt: Neuer Fall mit großer homozygoter Deletion zeigt sich klinisch als früh manifeste Sarkoidose-ähnliche Erkrankung

STAT2 Defekt: Bei einem 3-jährigen Kind mit komplettem STAT2 Defekt kommt es nach MMR-Impfung zu einer HLH, nach SARS-CoV-2 Infektion zu einem MIS-C

PID allgemein: Können durch Einsatz der CRISPR/Cas Technologie Fortschritte bei der somatischen Gentherapie für PID erreicht werden? Review zum aktuellen Stand

MSMD: In einer sudanesischen Familie mit disseminierter Tbc und Typhus findet sich eine homozygote IL12RB1 Mutation bei Vater und Sohn - genetisches Rätsel

PID allgemein: Review über somatische Mosaike bei PID

PID allgemein: Bei welchen Gendefekten kommt es bevorzugt zu einer EBV-induzierten Lymphoproliferation? Review

XLA: In Ländern mit hohen Prävalenzen mit COVID-19 werden Antikörper gegen SARS-CoV-2 in IgG-Präparaten nennenswertem Umfang an XLA-Patienten übertragen

CVID, XLA u.a.: Kommerzielle IgG-Präparate enthalten niedrigtitrige neutralisierende Impfantikörper gegen SARS-CoV-2 Omikron Varianten

TOP2B (DNA Topoisomerase IIβ) Defekt: Weitere 2 Fälle weisen auf ein relativ breites klinisches Spektrum hin mit Immundefekt, akralen und urogenitalen Anomalien

Otofaciocervikales Syndrom Typ 2 (PAX1) Defekt: 2 Fälle mit syndromalem SCID erhalten eine Thymus Tx – bei einem früh transplantierten Patienten wird eine stabile Thymopoese erreicht, beim zweiten Patienten wird diese durch erforderliche systemische Stero