CVID: Aktueller Review über Autoimmunzytopenien und Therapieoptionen

NHEJ1 Defekt: Fall eines erwachsenen Patienten mit homozygotem NHEJ1 Defekt, refraktärer Zytopenie und transitorischer Monosomie 7, gefolgt von Switch zu einem Klon mit del(20q) – parallel zum Auftauchen dieses Klons normalisiert sich das Blutbild

STIM1 GOF Mutation: Bei einem Patienten mit neuer Mutation finden sich nicht nur Befunde einer tubulären Myopathie und des Stormorken Syndroms, sondern auch eine pathologische Infektionsanfälligkeit und verstärktes Ca2+ Signalling

PID allgemein: Neue autoinflammatorische Erkrankungen 2021

ADA2 Defekt: 2 Patienten entwickeln vaskuläre Veränderungen an den Nierengefäßen

MSMD: Ein weiterer erwachsener Patient mit disseminierter MOTT Infektion und homozygoter Mutation des IL-23 Rezeptors identifiziert

CGD: Ergebnisse der Bildgebung bei CGD Patienten mit BCG/M. tuberculosis Infektionen

XLP1: Fall eines Kindes mit limbischer Enzephalitis und anti-AMPAR Autoantikörpern in Abwesenheit einer EBV-Infektion – Nachweis einer pathogenen verstümmelnden SH2D1A Mutation, klinischer Verlauf fatal

XLP2 bei XIAP Defekt: Ein mit 16 Monaten erfolgreich stammzelltransplantiertes Kind entwickelt mit 27 Monaten eine inflammatorische Erkrankung nach COVID-19, begleitet von EBV Virämie – Therapie mit Steroiden und IVIG erfolgreich

APDS: Fall eines Patienten mit COVID-19 und Virusausscheidung über 105 Tage - Elimination durch monoklonalen Antikörper