HIES bei STAT3 LOF und ZNF341 Defekten: Zellen von Patienten zeigen erhöhte Radiosensitivität – Erklärung für erhöhtes Malignomrisiko betroffener Patienten?

HAE: Analyse von 75 Todesfällen in Brasilien – Haupttodesursache ist Larynxödem, bei nur 10/75 Patienten war die Diagnose bis zum Todeszeitpunkt bekannt

HAE: Bei Patienten mit häufigen Attacken (>= 4 in 2 Monaten) erweist sich der prophylaktische Einsatz von s.c. plasmatischem C1 INH als wirksam

ADA2 Defekt: Erste positive präklinische Daten zur somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen

NCKAP1L (Hem-1) Defekt: Im Tiermodell zeigt sich eine gestörte B-Zell Differenzierung bei verstärkter Autoantikörperbildung

FHL: Eine 32-jährige Patienten mit lysinurischer Proteinintoleranz bei compoundheterozygoter Mutation bei SLC7A7 entwickelt eine HLH

POLE Defekt: Bei 2 Patienten mit IMAGE-I Syndrom finden sich 3 neue Mutationen – Genprodukt wird im Zellkern beschleunigt Proteasom-abhängig abgebaut

Phänokopien: Autoantikörper gegen IFN-α und IFN-ω können als früher Biomarker einen schweren Verlauf bei COVID-19 prognostizieren

Phänokopien: Welche Epitope werden durch Autoantikörper gegen IFN-gamma erkannt? Wann wird die Interaktion mit IFN-gamma Rezeptor blockiert?

WAS: Aktueller Review zu Diagnose und Management