SCID: Bei einem chinesischen Säugling mit compoundheterozygoter JAK3 Mutation entwickelt sich eine Doppelinfektion mit Pneumocystis jiroveci und M. tuberculosis – Verlauf fatal, aber verhinderbar durch Screening

PID allgemein: Wann ist ein SCID ein SCID? PIDTC Definition 2022 Teil 2

PID allgemein: Wann ist ein SCID ein SCID? PIDTC Definition 2022 Teil 1

Neuer PID? ICF?: Bei einem Patienten mit ICF-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei UHRF1

PID allgemein: Welche primären und sekundären Immundefekte gehen mit einem erhöhten Risiko für Cryptosporidieninfektionen einher?

XLA: Bei 2 Patienten mit XLA entwickelt sich trotz IgG-Substitution eine systemische Infektion mit Aichiviren – nur Stammzell Tx kurativ

WAS: Ein 6-jähriges japanisches Mädchen, Carrierin einer Mutation für X-chromosomale Thrombozytopenie, XLT, entwickelt eine membranöse Nephropathie

HIES: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten der Hyper-IgE Syndrome

FHL: Im ostasiatischen Raum wird die Carrierfrequenz von pathogenen Varianten bei 4 FHL-Genen durch Exomanalyse bestimmt – homozygote Defekte in Korea mit 1:250000 errechnet

STAT1 Defekte: Welche Analysen jenseits der Genetik sind nötig, um LOF und GOF Varianten voneinander zu unterscheiden?