SCN: In einer Familie mit Neutropenie, Makrothrombozytopenie und Nierenversagen findet sich eine heterozygote Missense GOF Mutation im WASP Gen

SCN: Aktueller Review über humorale Faktoren, die die Entwicklung hämatopoetischer Stammzellen beeinflussen

SCID: Müssen Kinder mit SCID vor Stammzell Tx konditioniert werden? Eine Diskussion

XLP-1: Bei einem 5-jährigen Jungen mit M. Hodgkin findet sich eine neue Mutation im Bereich der Intron/Exon Grenzregion von SH2D1A

CVID: Bei einem Jungen mit Splenomegalie und Lymphoproliferation findet sich eine neue compoundheterozygote Mutation bei NFKB1

CVID: Bei der Analyse von 39 Kindern finden sich bei 32/39 Anzeichen von Immundysregulation

Good Syndrom: Ein 41-jähriger chinesischer Patient entwickelt eine Zellulitis/Sepsis mit Campylobacter coli

DiGeorge Syndrom: Bei 8 Kindern mit DiGeorge Phänotyp findet sich keine Mikrodeletion – bei 6 dieser Patienten lassen sich mittels Array CGH Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) nachweisen

HAE: Fall einer erwachsenen Patientin mit einer Attacke incl. Schlaganfallssymptomatik – Besserung nach Gabe von C1 INH

LAD-1: Aktueller Review über die biologische Funktion von LFA-1 (CD11a/CD18)