IRAK4 Defekt: Auf Basis neuer compoundheterozygoter Mutationen (eine LOF, andere GOF) kommt es bei 5 Patienten aus 2 Familien zu Neuroinflammation, systemischer Autoinflammation, Splenomegalie und schwerer Anämie – verschiedene Zytokine und Interferone er

SCID bei RAG1/2 Defekten: Klinisch unterschiedliche Verläufe bei 35 türkischen Patienten – späte Diagnose bei Verlauf als CID trägt zu Überlebensrate von nur 54,3% bei

PNP Mangel: Bei der Analyse von 6 türkischen Patienten und Literaturdaten ergeben sich Anhaltspunkte, dass die Stammzell Tx nicht nur zur Immunrekonstitution beiträgt, sondern auch die neurologische Situation günstig beeinflusst

PID allgemein: Welche Rolle spielen Defekte von Transkriptionsfaktoren bei PID mit Atopie? Review

PID allgemein: Bei insgesamt 316 genetisch bedingten PID kann es zu Hautmanifestationen kommen – molekulargenetische Diagnostik oft sinnvoll

SCN: Bei einem Kind kommt es zu einer C. septicum Enterocolitis/Sepsis und Myonekrose auf Basis einer zyklischen Neutropenie – chirurgische Intervention erforderlich

SMARCD2 Defekt: Fall mit syndromalem Krankheitsbild, verzögertem Nabelschnurabfall, Neutropenie und Defekt spezifischer Granula

CGD: Inwieweit ist das T-Zell Kompartiment verändert? Vergleich mit FMF und Gicht

ICF4 (HELLS Defekt): Im Mausmodell erweist sich HELLS als relevant für T-Zell abhängige B-Zell Antworten: GC B-Zellen leben kürzer, die Bildung hochaffiner Memory B-Zellen ist gestört

CVID: Analyse von 114 Patienten mit infektiösen und nicht-infektiösen Manifestationen am Magen-Darm Trakt – Häufung von Noroviren, CMV und Lamblien bzw. Enteropathie, mögliche Assoziation mit anderen Komplikationen