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  • 03.03.2023
    HAE: Bei 116 Patienten mit HAE-Symptomen und normalem C1 INH ohne Familiarität kann bei nur 16/132 eine genetische Diagnose gestellt werden. In 16 Familien mit etablierter genetischer Diagnose werden 11 asymptomatische Carrier identifiziert
  • 02.03.2023
    CVID: In der bronchoalveolären Lavage wird bei einem Patienten mit Atemwegsinfektion das Protozoon Lophomonas blattarum gefunden
  • 02.03.2023
    CVID: Von 78 Patienten, die bei einer Umfrage auswertbare Ergebnisse liefern, berichten relativ viele über neurologische Symptome – Abgrenzung von Therapie-induzierten Veränderungen nötig
  • 01.03.2023
    SCID bei Artemis Defekt: Analyse von 9 iranischen Patienten mit nachgewiesener DCLRE1C Mutation
  • 01.03.2023
    Rubinstein-Taybi Syndrom: Weiterer Fall eines chinesischen Kindes mit neuer heterozygoter de novo Mutation bei EP300
  • 28.02.2023
    HIGM Syndrome: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 50 türkischen Patienten mit Hyper-IgM Phänotyp – Defekt bei AID am häufigsten
  • 28.02.2023
    SCID-X1: Bei einem 13 Monate alten chinesischen Kind mit SCID-X1 und maternalem Engraftment zeigen sowohl autologe wie auch engraftete T- und NKT-Zellen Anhaltspunkte für zelluläre Erschöpfung
  • 27.02.2023
    PID allgemein: Auf welchem Wege kommt es bei Patienten mit Trisomie 21 (Down-Sy.) zur Autoimmunität? Können diese Erkenntnisse zu einer Verbesserung der Therapie beitragen?
  • 27.02.2023
    PID allgemein: Aktueller Review über sekundäre ID (SID), induziert durch Anwendung von Biologika
  • 26.02.2023
    Defekt der Polymerase-δ: Bei 2 bereits 2019 beschriebenen Patienten entwickeln sich auf Basis von kutanen HPV-Infektionen Karzinome