XLF/Cernunnos Defekt: Weiterer Patient mit NHEJ1 Mutation und typischen klinischen Befunden entdeckt – Stammzell Tx erfolgreich

DHFR (Dihydrofolatreduktase) Defekt: Weitere 3 Patienten mit infantiler megaloblastärer Anämie, Panzytopenie, Pneumocystis Infektion, AML und progredienten neurologischen Symptomen identifiziert

DiGeorge Syndrom: Klinische und immunologische Befunde bei 87 taiwanesischen Patienten

DiGeorge Syndrom: Das bei 22q11.2 u.a. deletierte Ess2 ist für das post-thymische Überleben von CD4+ T-Zellen unerlässlich – mitverantwortlich für DiGeorge Phänotyp?

PID allgemein: Im Mausmodell reichen IgM Antikörper gegen Pneumovax aus für einen effektiven Schutz gegen Pneumokokkeninfektionen

PID allgemein: Welche Diagnostik sollte bei pathologischer Anfälligkeit gegenüber bestimmten Infektionserregern durchgeführt werden? Review

SCID: Welche Fortschritte wurden in den letzten Jahrzehnten gemacht? Review

SCN: Mausmodell für X-chromosomale Neutropenie bei WASP GOF Mutation etabliert

IPEX: Neue Analysen zu den unterschiedlichen Dimerisierungsstadien von Foxp3

Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischer Mutation bei PAX5 finden sich neben einer Hypogammaglobulinämie schwere anatomische und funktionelle neurologische Defizite