Neuer PID?: 9 israelische Patienten mit Hypoparathyreoidismus-Retardierungs-Dysmorphie (HRD) Syndrom, ausgelöst durch Varianten bei TBCE (Tubulin-spezifisches Chaperon E Gen), zeigen klinisch und immunologisch Zeichen eines syndromalen kombinierten Immund

CVID: Verlauf bei einem 51-jährigen Patienten nach Leber Tx wegen nodulärer regenerativer Hyperplasie mit portaler Hypertension

PID allgemein: Eine argentinische Studie an 118 Patienten mit verschiedenen PID belegt, dass Impfungen gegen SARS-CoV-2 sicher sind und zu Immunantworten führen können. Diese sind aber tendenziell schwächer als bei gesunden Kontrollen

PID allgemein: Nach welchen PID sollte bei EBV-assoziierter Lymphoproliferation gesucht werden? Review publizierter Literatur

PID allgemein: 11 Patienten mit verschiedenen PID und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung werden mit Erfolg stammzelltransplantiert – 1 Patient entwickelt akute GvHD IV, 5 Patienten GvHD I-II

PID allgemein: Ein Panel mit 25 Genen beim Next Generation Sequencing wird bei klinischer Autoinflammation erfolgreich zur Diagnostik eingesetzt

CARD11 GOF Mutation (BENTA): Bei einem chinesischen Patienten mit polyklonaler B-Zell Expansion wird eine neue Deletion nachgewiesen

Neuer PID: Bei einem weiblichen Säugling mit homozygoter Spleißmutation bei MADD (MAP kinase activating death domain protein) findet sich neben syndromalen Befunden eine schwere Störung zytotoxischer Zellen – Prädisposition für HLH?

Vici Syndrom: 11 in Israel diagnostizierte Patienten liefern weitere klinische und genetische Informationen

WHIM Syndrom: Bei 3/6 Kindern mit gesicherter Diagnose finden sich retrospektiv beim Neugeborenenscreening erniedrigte TRECs – Benefit für Betroffene?