FHL3: Ein Neugeborenes mit Defekt bei Munc13-4 (UNC13D) zeigt sich mit neonataler Cholestase und Splenomegalie

HIES: Fall eines Neugeborenen mit eindrucksvollem Noma neonatorum – Variante nicht näher untersucht

HIES bei STAT3 Mutation: Ein weiterer 17-jähriger Patient mit schwerem Ekzem wird mit Erfolg mit Dupilumab behandelt

PID allgemein: Für schweres COVID-19 bei Patienten unter 70 Jahre sind in nennenswertem Umfang monogene Defekte und IFN Autoantikörper verantwortlich

IPEX: Neue FOXP3 Mutation bei einem chinesischen Kind mit membranöser Nephropathie

WAS: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie

SCHIMKE immunoossäre Dysplasie: Aktueller Review

IFNAR1 Defekt: Bei 7 polynesischen Kindern aus 5 Familien mit schweren Virusinfektionen findet sich eine einheitliche neue homozygote Variante – verstümmeltes Genprodukt kann nicht auf Zelloberfläche exprimiert werden

IFNAR2 Defekt (neuer PID): 5 Kinder aus den Nordländern Europas entwickeln schwere Virusinfektionen (Influenza, COVID-19, Impfkomplikationen nach Virus-Lebendimpfungen) – fehlende Expression von IFNAR2 bei neuer homozygoter Variante des autosomal rezessiv

PID allgemein: Analyse von 114 italienischen PID Patienten mit COVID-19 - Hospitalisierung bei 20,17%, fatale Verläufe bei 3,5%