IRAK-4 Defekt: Fall eines 10 Monate alten Säuglings mit Enzephalitis durch HHV-6 und neuer hypomorpher homozygoter Missense Mutation bei IRAK4

PID allgemein: Bei 74 im USIDNET registrierten Patienten mit verschiedenen PID entwickelt sich eine Darmerkrankung mit Eosinophilie, meist im Bereich des Ösophagus

Neuer PID?: Ein iranischer Patient mit homozygoter DIAPH1 Mutation und entsprechenden syndromalen Befunden entwickelt neben einer allgemeinen Infektionsanfälligkeit eine Aspergillose

PID allgemein: Phänotypische PID Klassifikation von 2022

PID allgemein: Euroflow Analysepanel zur initialen PID Abklärung an 887 Patienten mit PID Verdacht mit Erfolg getestet

PID allgemein: Bei der Analyse von 11 Kindern mit unerklärter Enzephalitis werden bei einigen Fällen monogene PID gefunden

PID allgemein: Review zu Veränderungen des intestinalen Mikrobioms bei verschiedenen PID

PID allgemein: Klinische und immungenetische Analyse von 343 Patienten mit Immundysregulation aus dem Mittleren Osten und Nordafrika

CARD9 Defekt: Ein chinesischer Patient entwickelt eine Chromoblastomykose ausgelöst durch Phialophora expanda

WIP (WIPF1) Defekt: Fall eines libyschen Säuglings mit neuer WIPF1 Mutation und JMML – Stammzell Tx erfolgreich