PID allgemein: Aktueller Review über klinische und genetische Befunde bei PID mit assoziiertem Knochenmarksversagen

PID allgemein: Einschluss der Messung von Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs), wie Deletionen oder Duplikationen bei der genetischen Diagnostik erhöht die Diagnoserate substanziell

IPEX: Bei 2 Patienten mit hemizygoten FOXP3 Mutationen finden sich atypische klinische Befunde – 1 Fall mit ALPS, 1 Fall mit IgG4 RKD (IgG4-related kidney disease)

LRBA und CTLA-4 Defekte: Vergleich T-zellulärer und klinischer Befunde zeigt Unterschiede zwischen beiden Gruppen von Patienten

SCID Screening: Anwendung des TREC Screenings in Israel erfolgreich mit einer Überlebensrate nach Stammzell Tx von 91%

SCID: Bei einem eineiigen Zwilling findet sich eine neue hypomorphe IL2RG Mutation mit Konsequenzen für Proteineigenschaften des Genprodukts – Bruder nicht erkrankt

SCN: Bei HAX1 Defekt spielt die mitochondriale Proteostase eine wichtige Rolle bei Granulozytendifferenzierung und –funktion

HIES bei STAT3 Defekt: Bieten JAK-Inhibitoren eine therapeutische Perspektive? Erste ex vivo Untersuchungen

XLP-1: Ein 5-jähriger Junge mit XLP1 verstirbt im Gefolge einer SARS-CoV Infektion

CVID: Bei einem erwachsenen Patienten mit u.a. auffällig schweren Virusinfektionen (VZV Infektion und bilaterale Influenza-Pneumonie) findet sich eine X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutation bei SASH3