PID allgemein: Mit Hilfe welcher Testverfahren können genotoxische Therapieeffekte bei Defekten der DNA Reparatur vermieden werden? 2 Testverfahren empfohlen

PID allgemein: Welche Warnzeichen können jenseits einer pathologischen Infektionsanfälligkeit im Kindesalter auf einen PID hinweisen?

PID allgemein: Genetische Analysen von 1398 Patienten bestätigen, dass eine genetische Diagnose zur Verbesserung der klinischen Diagnose, der Therapie und der korrekten genetischen Beratung beiträgt

PID allgemein: Bei der Analyse von 14 Patienten mit 11q Deletion finden sich bei der Mehrzahl Befunde eines CID - FLI1 und ETS1 Gene möglicherweise für Immundefekt verantwortlich

IPEX: Im Mausmodell kontrolliert das FOXP3 Exon 2 Treg Stabilität und Autoimmunität

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PID allgemein: Von 164 Patienten mit maligner Otitis externa haben 9 einen PID

GATA2 Defekt: Aktueller Review

Moesin Defekt (X-MAID): Bei einem Jungen mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wir eine neue MSN Variante gefunden – Therapie mit Steroiden, gefolgt von anti-TNF erfolgreich

SCID: Fall eines 7 Monate alten Säuglings mit neuer homozygoter BCL10 Mutation – Ausgang fatal