SCID-X1: Detaillierte Analysen der DNA-Insertionsstellen bei Verwendung lentiviraler Vektoren zur Gentherapie bei 19 Kindern – wie entstehen diverse verstümmelte mRNA Transkripte in verschiedenen Genen?

CVID: Wie sind die Zusammenhänge zwischen CVID und einer Proteinverlustenteropathie? Wie grenzen wir primär von sekundär ab?

Agammaglobulinämie bei ZIP7 Defekt (Zink-Transporter): Bei einem 14-jährigen Jungen wir eine neue Mutation bei SLC39A7 entdeckt

Defekt des BAFF Rezeptors (BAFFR): Warum können in geswitchten Memory B-Zellen Signale über PI3K und AKT nicht genutzt werden? Vergleich mit naiven B-Zellen

WAS: Neue Analysen zum Mechanismus, über den WASP RNA-Spleißvorgänge reguliert

WAS: Neue Erkenntnisse zum Mechanismus, der beim WAS eine genomische Instabilität verursacht

PID allgemein: IgG Präparate enthalten ansteigende IgG-Antiörper gegen das S-Protein von SARS-CoV-2 - bedeutet das Schutz?

STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit Zeichen des AD-HIES und Sjögren Syndrom weisen in vitro Untersuchungen auf sowohl LOF als auch GOF Eigenschaften des Genprodukts hin

HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit lymphomatoider Granulomatose

CVID: Bei der Analyse von 47 Patienten bilden 36% nach mRNA Impfung gegen COVID-19 keine Antikörper - Non-Responder haben spezifische klinische und immunologische Befunde