XLP-1: Im Kindesalter ist bei XLP1 das Fehlen von NKT-Zellen nicht obligat – altersabhängige Normalwerte für NKT-Zellen etabliert

HAE: Erste Phase 2 Studie mit Antisense-ODN gegen Präkallikrein (Donidalorsen) zeigt Überlegenheit von Verum gegenüber Placebo

Komplementdefekte: Aktueller Review zur biologischen Rolle von C1QBP (C1q-bindendes Protein) und der Pathogenese der assoziierten Kardiomyopathie

Aicardi-Goutieres Syndrom: Weitere 3 Fälle mit compoundheterozygoten Mutationen bei RNU7-1 identifiziert – klinisch thrombotische Mikroangiopathie, immunologisch IFN I Signatur

AD-HIES bei STAT3 Defekt: Bei einer weiblichen Patientin kommt es zu rezidivierenden Brustabszessen

APECED (APS-1): 2 Geschwister entwickeln eine lebensbedrohliche Pneumonie bei COVID-19

XLA: Fall eines Kindes mit chronischer Immunthrombozytopenie (ITP)

DiGeorge Syndrom: Pluripotente Stammzelllinien von 4 Patienten etabliert

PID allgemein: Analyse der lokalen Ursachen wie Mondini Dysplasie u.a. von 10 chinesischen Kindern mit rezidivierender Meningitis

APDS: Bei 40 chinesischen Patienten findet sich ein relativ hoher Anteil mit BCG-induzierten Granulomen und Tuberkulose