IPEX: Erster Fall eines Patienten mit deutlicher Besserung der Haut- und Magen-Darm-Symptome durch Dupilumab

HAE: Umfrage in den USA beleuchtet den Umgang mit Fällen von HAE mit normalem C1INH – ca. 1300 Fälle in den USA erwartet

HAE: Im Mausmodell zeigt sich C1INH als negativer Regulator der Gerinnungsaktivierung – bei Fehlen von C1INH vermehrt venöse Thrombosen

PID allgemein: Auf welchem Wege kommt es bei Defekten von NF-κB1 und NF-κB2 zu einem Immundefekt? Aktueller Review

PID allgemein: Bei Patienten mit COPD und häufigen Exazerbationen sind Hypogammaglobulinämien relativ häufig

SCID: Bei einem japanischen Kind mit Omenn Phänotyp, aber ohne Nachweis einer typischen Mutation, wird eine Stammzell Tx mit reduziert intensiver Konditionierung mit Erfolg durchgeführt

ARPC1B Defekt: Beschreibung weiterer 6 mexikanischer Patienten und Analyse publizierter Daten

WAS: Ein chinesischer Patient entwickelt ein sinunasales diffuses B-Zell Lymphom

CGD: Weiterer Fall eines Kindes mit XL-CGD, McLeod Phänotyp und Duchenne Muskeldystrophie infolge einer sehr großen Deletion

CGD: Bei einem 2-jährigen argentinischen Patienten mit AR-CGD (CYBA Defekt) kommt es zu einem Hirnabszess mit Dermacoccus nishinomiyaensis