CVID, XLA und IgG Subklassenmangel: Bei 141 italienischen Patienten mit gastrointestinalen Symptomen zeigt sich, dass auch bei makroskopisch unauffälliger Schleimhaut bei einer Coloskopie die Histologie pathologisch sein kann

DiGeorge Syndrom: Welchen Stellenwert hat eine Pränataldiagnose? Diskussion von möglichem Nutzen und Risiken

PID allgemein: Von 134 chinesischen Kindern mit BCGitis wird bei 111 als Ursache ein PID nachgewiesen – Einteilung in 4 Gruppen vorgeschlagen (CGD, MSMD, SCID oder genetisch noch unklar)

Neuer PID: Bei 7 Patienten aus 6 Familien mit klinischen und immunologischen Befunden eines CID (PCP + Agammaglobulinämie) findet sich eine multimorphe Mutation bei IRF4 (Interferon regulatory factor 4)

PID allgemein: Was sind die ersten Anzeichen für das Vorliegen eines PID? Analyse von 505 japanischen Patienten ergibt eine Treffsicherheit der 10 JMF Warnzeichen von 67,3%

PID allgemein: Review über PID-assoziierte gastrointestinale Erkrankungen

CMC: Fall eines chinesischen Kindes mit STAT1 GOF Mutation und chronisch-aktiver Hepatitis – Zusammenhang oder zufälliges Zusammentreffen?

Aicardi–Goutières Syndrom: Bei einem Kind mich nachgewiesener GOF Mutation bei IFIH1 entwickelt sich eine PCP entsprechend einem CID – Therapie mit dem JAK Inhibitor Baricitinib bessert die gesteigerte IFN-α Aktivierung, aber nicht die neurologisch

SCID-X1: Vergleich gentherapeutischer Verfahren an hämatopoetischen Stamm/Progenitorzellen: Ist der Einsatz von CRISPR-Cas9 zur homologen DNA-Reparatur oder die Gentransduktion mit einem lentiviralen Vektor aussichtsreicher?

SCID: Klinische und immunologische Befunde sowie Verläufe bei 7 Kindern mit ADA-Mangel aus Polen