Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Infektionsanfälligkeit, früh manifester Immundysregulation, normozytärer Anämie mit Anisopoikilozytose und Entwicklungsverzögerung finden sich X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei DOCK11

PID allgemein: IgG Substitution führt zum signifikanten Anstieg neutralisierender Antikörper gegen SARS-CoV-2 incl. Varianten BQ1.1 und XBB

PID allgemein: Bei Patienten mit verschiedenen PID erweisen sich ethnische Faktoren und Übergewicht als relevante Risikofaktoren für schweres COVID-19

PID allgemein: Bei 37 koreanischen Patienten mit Anhaltspunkten für einen PID wird ein klinisches Exome Sequencing, das 4894 Gene abdeckt, diagnostisch eingesetzt – bei 40,5% wird eine genetische Diagnose gestellt

PID allgemein: Bei welchen PID bestehen Risiken für welche Malignome? Review

PID allgemein: Review über systemische autoinflammatorische Erkrankungen

ADA2 Defekt (DADA2): Review zu Klinik, Genetik und Therapie

PNP Mangel: Fallbericht und Review der publizierten Literatur

BCL11B Defekt: Bei einem Patienten und im Tiermodell zeigt sich BCL11B als kritischer Faktor für die NK-Zell Differenzierung und Funktion

BCL11B Defekt: Bei weiteren 3 Patienten mit heterozygoter de novo Mutation bei BCL11B findet sich eine Kraniosynostose – möglicher Teil des klinischen Spektrums