Neuer PID: Neue IKBKG Mutation bei 3 unverwandten Jungen führt zur autoinflammatorischen Erkrankung NDAS (NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome) – alternativer Spleißvorgang mit Überexpression des NEMO Proteins bei Deletion von Exon 5

Shwachman-Diamond Syndrom: Unkomplizierter Verlauf bei Patienten mit COVID-19

LAD Typ III: Weiterer Fall mit erfolgreicher Stammzell Tx

Asplenie: Im Fall einer unklaren Thrombozytose ist die Asplenie eine mögliche Ursache

HIGM2 bei AID Defekt: Eine verstümmelte homozygote Variante von AID bei 2 Geschwistern erlaubt begrenzt somatische Hypermutation (SHM), aber keinen Klassenwechsel (CSR)

WAS: Im Tiermodell zeigt sich in der Haut eine Störung der Immunhomöostase und Barrierefunktion durch IL-17

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall mit disseminierter Kryptokokkose und VZV Infektion

PID allgemein: Im Rahmen des weltweiten Jeffrey Modell Netzwerks kann die Zahl der bekannten PID Patienten in 8 Jahren annähernd verdoppelt werden – durch Früherkennung und Frühtherapie reduzierte Morbidität und Letalität

CVID: Werden CMV-Infektionen bei CVID unterschätzt? Bericht über 6 Fälle, davon 4 mit fatalem Ausgang

CVID: Von 219 Patienten einer monozentrischen Kohorte entwickeln 27 Malignome: Magenkarzinom, Non-Melanom Hautkarzinom und Lymphom. Risikofaktoren sind Immundysregulation, Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung