AT: Viele Patienten zeigen eine über die Jahre progressive B- und T-Lymphopenie – Daten von 69 Patienten aus dem italienischen PID Register

USP18 Defekt (MSMD): Bei 3 marokkanischen Kindern mit Autoinflammation und Mykobakteriose findet sich eine neue homozygote Mutation bei USP18, einem negativen Regulator beim IFN Typ I Signaling

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem Patienten mit neuer hemizygoter Nonsense Mutation entwickelt sich neben rezidivierenden Infektionen ein B-Zell Lymphom – Störung der B-Zell Differenzierung und Abwesenheit von NKG2D auf T- und NK-Zellen

X-chromosomaler ELF4 Defekt (DEX): Bei einem Kind mit rezidivierenden Infektionen, oralen Ulcera, Verstopfung und Arthritis findet sich eine neue hemizygote LOF Mutation bei ELF4 – gestörte Expression antiviraler und antiinflammatorischer Gene durch fehle

ADA2 Defekt: Atypischer Fall mit perianalem Abszess, Fieber und Bizytopenie

Rubinstein-Taybi Syndrom: Bei 2 Patienten mit einer identischen EP300 Variante finden sich unterschiedliche klinische und immunologische Befunde

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2: Bei einem Neugeborenen mit interstitieller Lungenerkrankung findet sich eine neue AP3B1 Mutation

HAE: Gemeinsames Auftreten von HAE und familiärem Mittelmeerfieber

HAE: Daten einer ersten Phase 2 Studie zur subkutanen Anwendung von Garadacimab, einem monoklonalen Antikörper gegen aktivierten F XII, bei Erwachsenen weist auf hohe Wirksamkeit hin – keine relevanten Nebenwirkungen

PID allgemein: Aktueller Review zur biologischen Rolle von Foxp3 bei PID mit Schwerpunkt bei IPEX und CVID