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08.02.2023
CGD: Bei der lentiviralen Gentherapie an 4 Patienten zeigen 2 einen guten Erfolg, bei den anderen zeigt sich ein gestörtes Engraftment und Hyperinflammation der Stammzellen
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08.02.2023
CGD: Fall eines 7-jährigen Jungen mit typischer Symptomatik – NBT-Test normal, teilweise normale Messungen des oxidativen Bursts
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07.02.2023
PID allgemein: Welche Biologika induzieren sekundäre ID (SID)? Aktueller Review
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07.02.2023
PID allgemein: Bei der Analyse des Einsatzes von IgG-Substitution bei Patienten mit sekundären Immundefekten (SID) zeigt sich häufig eine inadäquate Anwendung – Leitlinien gefordert
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06.02.2023
PID allgemein: Der Einsatz der fäkalen Mikrobiotika Transplantation ist bei immundefizienten Kindern eine therapeutische Option – schwere Nebenwirkungen bei 9,5%
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06.02.2023
CMC: Wann ist eine STAT1 GOF Mutation eine GOF Mutation? Vorschlag zum Vorgehen bei der Funktionsdiagnostik
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05.02.2023
LAD: Aktueller Review über bekannte Mutationen bei allen LAD-Varianten
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05.02.2023
HAE: In einer Familie mit HAE-PLG (Mutation bei Plasminogen) und zusätzlicher Mutation bei FXII zeigt sich, dass Bradykinin auch ohne FXII/Kallikrein gebildet werden kann
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04.02.2023
PID allgemein: Bei einem 72-jährigen Patienten wird eine PML nachgewiesen – kann eine idiopathische CD8+ Lymphopenie (Wert bei 5%) dafür verantwortlich sein?
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04.02.2023
PID allgemein: In einer Kohorte von Patienten mit verschiedenen humoralen PID oder MBL-Mangel zeigt sich nach Impfung gegen COVID-19 eine relativ gute Verträglichkeit und Wirksamkeit