IgG Subklassenmangel: Bei hospitalisierten Patienten mit COPD finden sich gehäuft Mängel bei IgG1 und IgG4 – Sterblichkeit erhöht

TTC7A Defekt: Nach Stammzell Tx im Alter von 17 Monaten entwickelt ein Patient eine papulöse follikuläre Hyperkeratose

AT: Kutane Granulome entstehen nicht nur nach Röteln-Impfung, sondern auch nach Wildtypinfektion – Fallvorstellung

Trichohepatoenterales Syndrom: Weiteres Mausmodell bestätigt die Bedeutung des SKIV2L RNA Exosoms für die frühe B-Zell Entwicklung - Blockade im Pro-B Zell Stadium

PNP Defekt: Neuronale Zellen, erzeugt aus ipSC von 2 Patienten, zeigen vermehrt spontane und induzierte Apoptose – Hemmung von p53 reduziert Apoptose

SCID Screening: Erste neuseeländische Erfahrungen seit 2017

PID allgemein: Welchen Stellenwert hat die genetische Diagnostik im Zusammenhang mit PID? Aktueller Review

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „PID mit Autoimmunität“

CARD9 Defekt: Bei einer Patientin mit invasiver Rhinosinusitis durch Alternaria infectoria findet sich eine biallelische LOF Mutation bei CARD9

CARD11 Defekt: Bei einem 18-jährigen Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie, Atopie mit Hypereosinophilie und Hyper-IgE, und Colitis findet sich eine neue dominant-negative Mutation bei CARD11 (CADINS) – Ekzem bessert sich unter