GATA2 Defekt: Bei 4 israelischen Patienten ist die Diagnosestellung wegen des variablen klinischen Bildes um bis zu 24 Jahre verzögert – 1 Patient verstirbt an einer Sepsis

Neuer PID: Der humane OTULIN (eine Deubiquitinase) Defekt zeigt sich klinisch durch lebensbedrohliche Infektionen/Nekrosenbildung durch Staph. aureus – lineares Ubiquitin in Hautfibroblasten akkumuliert, genetisch wirkt sich Mutation i.S. einer Haploinsuf

PID allgemein: Eine neue Methode erlaubt eine einfache Messung von Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) – mehrere große Deletionen gefunden

PID allgemein: Aktueller Review zur Biologie der lytischen Granula in NK-Zellen sowie molekulare Defekte der Zytotoxizität

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „Chromosomale Instabilitätssyndrome“

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „Hypogammaglobulinämie“

CVID: Bei der Analyse zirkulierender follikulärer Th Zellen ergeben sich Hinweise auf gestörte DNA-Reparatur und Telomerelongation – Zellen vermehrt aktiviert, aber auch vermehrt erschöpft, seneszent und apoptotisch

CVID: Bei der genetischen Analyse von 22 Patienten mit Hilfe eines standardisierten Genpanels lassen sich bei 10/22 Varianten nachweisen, meist pathogen

IKAROS Defekt: Erster Fall mit „CVID“ bei einer autosomal dominanten de novo IKZF1 Mutation

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Bei einem 41-jährigen Mann mit rezidivierender Leishmaniose finden sich eine Myopathie und Hypogammaglobulinämie – neben Missense Mutation bei CD40L zeigt sich eine Missense Mutation bei der Carnitin Palmitoyl-Transferase II