AT: Fall eines 8-jährigen Mädchens mit typischer klinischer Symptomatik und neuer Mutation – alternatives Spleißen führt zu verstümmeltem oder fehlenden ATM Protein

MSH6 (mutS homolog 6) Defekt: Bei einem 12-jährigen Kind mit intestinalem Lymphom und invasivem Karzinom sowie einem Immundefekt findet sich eine homozygote Mutation – Krankheitsbild vereinbar mit CMMRD (Constitutional mismatch repair deficiency)

PID allgemein: Welche Immundefekte können mit Eosinophilie einhergehen?

MSMD: Welche Therapieoptionen haben wir bei Patienten mit disseminierter BCG Infektion? Analyse von 24 Patienten aus dem Iran

Prolidase-Mangel: Bei 2 Patienten finden sich deutliche immunologische Auffälligkeiten – ein Immundefekt?

CGD: Was tun bei Fieber und Neutropenie nach Stammzell Tx? Vergleich von 3 verschiedenen Protokollen

Defekte bei STAT2 oder IRF9: Inflammatorische Komplikationen können durch fehlendes Feedback beim IFN Typ I Signaling erklärt werden

ADA2 Defekt: Aktueller Review über den Mechanismus der vaskulären Inflammation

CVID: Ist eine vermehrte Phosphorylierung von STAT3 nach Stimulation mit IL-21 von pathogenetischer Bedeutung?

XLA: Nicht nur H. pylori kann zu Magen-Darm-Infektionen führen, sondern auch H. bilis oder H. cinaedi – Beschreibung von 2 Patienten