CDC42 Defekt: Mutationen im Bereich des C-Terminus verursachen unterschiedliche hämatopoietische und autoinflammatorische Störungen und verlangen unterschiedliche Therapiestrategien

MAGT1 Defekt (XMEN): Klinische und molekulare Charakteristika von 6 chinesischen Patienten

XLA: Charakteristika von 98 chinesischen Patienten mit Arthritis

CVID: Das PI3K Signaling über den B-Zell Rezeptor ist dysreguliert – deutliche funktionelle Unterschiede im Vergleich zum APDS

SCID: Nach Stammzell Tx behalten Patienten mit Defekten bei IL2RG und JAK3 eine mukosalen Defekt bei Typ 2 Zytokinen, Mucus- und sIgA-Produktion

Knorpel-Haar Hypoplasie: Unterschiedliche klinische und immunologische Befunde bei 2 nicht verwandten Patienten mit pathogenen RMRP Mutationen

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte bei CTLA4 und PD-1 (PDCD1) und entsprechende Phänokopien

PID allgemein: Wie ist der Stand der Entwicklung von induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) als Quelle für hämatopoietische Zellen zur Stammzell Tx oder Gentherapie? Review

PID allgemein: Eine Kombination aus 2 verschiedenen Assays erlaubt im Labor eine gute Erkennung von Defekten der DNA-Reparatur

PID allgemein: Analyse von klinischen Befunden, Therapiestrategien und Ergebnissen der Stammzell Tx bei kombinierten Immundefekten (CID) - Analyse von 337 Patienten aus dem USIDNET Register