CARD11 LOF Mutation: Experimentelle Untersuchungen zum Mechanismus, über den das mutierten Genprodukt seinen dominant-negativen Effekt ausübt

NEMO (IKKgamma) Defekt: Aktueller Review zur Incontinentia pigmenti und zu unterschiedlichen Auswirkungen der LOF Mutation bei weiblichen Carrierinnen mit variabler X-Inaktivierung und männlichen Feten

WAS: Ein Patient nutzt genetische, epigenetische und proteasomale Strategien, um der Expression eines verstümmelten WASP zu entgehen

CDC42 Defekt: Mutationen im Bereich des C-Terminus verursachen unterschiedliche hämatopoietische und autoinflammatorische Störungen und verlangen unterschiedliche Therapiestrategien

MAGT1 Defekt (XMEN): Klinische und molekulare Charakteristika von 6 chinesischen Patienten

XLA: Charakteristika von 98 chinesischen Patienten mit Arthritis

CVID: Das PI3K Signaling über den B-Zell Rezeptor ist dysreguliert – deutliche funktionelle Unterschiede im Vergleich zum APDS

SCID: Nach Stammzell Tx behalten Patienten mit Defekten bei IL2RG und JAK3 eine mukosalen Defekt bei Typ 2 Zytokinen, Mucus- und sIgA-Produktion

Knorpel-Haar Hypoplasie: Unterschiedliche klinische und immunologische Befunde bei 2 nicht verwandten Patienten mit pathogenen RMRP Mutationen

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte bei CTLA4 und PD-1 (PDCD1) und entsprechende Phänokopien