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25.02.2022
CDC42 Defekt: Mutationen im Bereich des C-Terminus verursachen unterschiedliche hämatopoietische und autoinflammatorische Störungen und verlangen unterschiedliche Therapiestrategien
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25.02.2022
MAGT1 Defekt (XMEN): Klinische und molekulare Charakteristika von 6 chinesischen Patienten
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24.02.2022
XLA: Charakteristika von 98 chinesischen Patienten mit Arthritis
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24.02.2022
CVID: Das PI3K Signaling über den B-Zell Rezeptor ist dysreguliert – deutliche funktionelle Unterschiede im Vergleich zum APDS
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23.02.2022
SCID: Nach Stammzell Tx behalten Patienten mit Defekten bei IL2RG und JAK3 eine mukosalen Defekt bei Typ 2 Zytokinen, Mucus- und sIgA-Produktion
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23.02.2022
Knorpel-Haar Hypoplasie: Unterschiedliche klinische und immunologische Befunde bei 2 nicht verwandten Patienten mit pathogenen RMRP Mutationen
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22.02.2022
PID allgemein: Aktueller Review über Defekte bei CTLA4 und PD-1 (PDCD1) und entsprechende Phänokopien
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22.02.2022
PID allgemein: Wie ist der Stand der Entwicklung von induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) als Quelle für hämatopoietische Zellen zur Stammzell Tx oder Gentherapie? Review
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21.02.2022
PID allgemein: Eine Kombination aus 2 verschiedenen Assays erlaubt im Labor eine gute Erkennung von Defekten der DNA-Reparatur
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21.02.2022
PID allgemein: Analyse von klinischen Befunden, Therapiestrategien und Ergebnissen der Stammzell Tx bei kombinierten Immundefekten (CID) - Analyse von 337 Patienten aus dem USIDNET Register