IPEX: Neue Analysen zu den unterschiedlichen Dimerisierungsstadien von Foxp3

Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischer Mutation bei PAX5 finden sich neben einer Hypogammaglobulinämie schwere anatomische und funktionelle neurologische Defizite

CTLA4 Haploinsuffizienz: Ein Patient zeigt sich durch Multisystem-Autoimmunität, ein weiterer durch therapierefraktäre Zöliakie-ähnliche Erkrankung – gutes Ansprechen auf Abatacept

CTLA4 Haploinsuffizienz: Ein Patient mit GLILD wird erfolgreich mit Steroiden behandelt

FHL: Fall eines Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei UNC13D (MUNC13 Mangel) mit isolierter rezidivierender Enzephalitis

WHIM Syndrom: Klinische Befunde und Verlauf bei einer Kohorte von 66 pädiatrischen und adulten Patienten

PID allgemein: Was ist bei angeborener exokriner Pankreasinsuffizienz neben CF und Shwachman-Diamond Syndrom differentialdiagnostisch noch zu bedenken?

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID für den Verlauf von COVID-19? Review

PID allgemein: Statement einer britischen Expertengruppe zum Umgang mit IgG-Ersatztherapie

Partielle (late onset) Defekte bei RAG1/RAG2: Neben dysregulierter Lymphozytenentwicklung und Störung der humoralen Toleranz findet sich eine Akkumulation von T-bet+ B-Zellen