SCID Screening: Ergebnisse des Screenings bei 3 Mio. Neugeborenen in Kalifornien

HAE: Erste klinische Daten zur Pharmakokinetik eines Inhibitors von aktiviertem Faktor XII (Garadacimab, CSL312)

Good Syndrom: Fall mit schwerer organisierender Pneumonie im Rahmen von COVID-19

CARD9 Defekt: Das klinische Bild wird durch die Integrität von Exon 11 mit bestimmt – Gendosis offenbar relevant

LRBA Defekt: Bei 2 Geschwistern mit Colitis, Lymphoproliferation und Hypogammaglobulinämie findet sich eine homozygote Tandemduplikation - Nachweis erst durch Whole Genome Sequencing

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit zusätzlichem Silver-Russel Syndrom bei paternaler uniparentaler Isodisomie von Chromosom 2

Jacobsen Syndrom: Immunologische Analysen von 12 Patienten zeigen altersunabhängige immunologische Defizite bei T-, B- und NK-Zellen

AD-HIES bei STAT3 Mutation: Nicht nur die TLR9-vermittelte B-Zell Aktivierung ist gestört, sondern auch andere TLR-induzierte B-Zell Antworten

CGD: Fall eines Kindes mit Williams-Beuren Syndrom und CGD infolge biallelischer NCF1 Mutation – diagnostische Schwierigkeiten durch Pseudogen

APECED (APS-1): Aktueller Review