DiGeorge Syndrom: in einer Kohorte von 73 Patienten entwickeln 16 eine autoimmun bedingte Schilddrüsenerkrankung – gelegentliche Kontrollen der Schilddrüsenhormone empfohlen

MSMD: Wie wirkt sich der partielle Defekt bei JAK1 in verschiedenen Zelltypen auf das Signaling durch Typ I und Typ II Interferone aus?

PID allgemein: Bei einem B-Zell depletierten Lymphom-Patienten mit SARS-CoV-2 Infektion entwickeln sich Virusvarianten, die von Antikörpern und CD8-Zellen kaum noch erkannt werden – Verlauf fatal

PID allgemein: Aktueller Review über monogene autoinflammatorische Erkrankungen

IPEX: Welche Treg-spezifischen epigenetischen Veränderungen und welche erweiterten immunologischen Befunde zeigen sich bei 6 Patienten mit typischem und 9 mit atypischem IPEX? Sind diese hilfreich für die Therapiesteuerung?

PID allgemein: Welche PID oder Genodermatosen können sich hinter „Atopischer Dermatitis“ verbergen? Review

CVID: Vorhandensein eines Lymphoms sollte kein Ausschlusskriterium für CVID sein, sondern Anlass zur Differentialdiagnostik incl. genetischer Analysen

Neuer PID?: Bei einem türkischen Jungen mit Sandestig-Stefanova Syndrom finden sich erstmals neben einer homozygoten NUP188 Mutation Zeichen eines Immundefekts

PID allgemein/MSMD: Von 505 chinesischen Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 6 eine Infektion mit Talaromyces marneffei – betroffene Gene bei IL12RB1, IFNGR1, STAT1, STAT3 und CD40LG

SCN: Erster Fall einer zyklischen Neutropenie bei SRP54 Mutation in Abwesenheit von Mutationen bei ELANE – therapeutisches Ansprechen auf Gabe von G-CSF