XLP-2: Im Mausmodell des XIAP-Defekts können negative Auswirkungen des TNF- und LPS-vermittelten Zelltodes durch Blockade von RIP-1 verhindert werden – therapeutischer Ansatz?

NBS: Klinische und molekulare Charaktersierung von B-Zell Lymphomen bei Patienten mit Nijmegen Breakage Syndrom

NF-kappaB Inhibitor alpha Defekt: Bei einem Kind mit rezidivierender Serratia Bakteriämie und Lymphozytose wird eine neue IKBA GOF Variante gefunden

WHIM Syndrom: 25% der Patienten bilden eine Osteoporose aus – Bestätigung der Beobachtung im Mausmodell, möglicherweise verhinderbar durch CXCR4 Antagonisten

ADA-SCID: Ein 8 Monate alter Patient entwickelt nach erfolgreicher Stammzell Tx ein hepatozelluläres Karzinom

Neuer PID/SCID: Bei einem libanesischen Kind mit SCID, Hörverlust und neurologischer Entwicklungsverzögerung findet sich eine homozygote Mutation bei POLD3 – auch POLD1 und POLD2 nicht exprimiert

HIES bei STAT3 Mutation: Bericht über 5 Fälle mit Talaromyces marneffei Infektion - Analyse der Literatur

Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen/ALPS: Bei einem 2-jährigen Jungen wird ein Caspase-8 Defekt nachgewiesen

PID allgemein: Bei einem Patienten mit Hypogammaglobulinämie und SARS-CoV-2 Infektion kommt es unter Therapie mit einer Kombination aus 2 Monoclonals zur Entwicklung von Escape-Varianten

PID allgemein: Analyse der humoralen und T-zellulären Antwort auf SARS-CoV-2 Impfungen mit mRNA oder Vektorimpfstoffen bei 112 Patienten mit verschiedenen Immundefekten