CMC: Bei einer erwachsenen Patientin mit STAT1 GOF Mutation kommt es zu keiner Besserung durch Ruxolitinib

PID allgemein: Welche Erkrankungen haben Manifestationen bereits in utero oder in der Neonatalperiode? Review

Sehr früh manifeste CED (VEO IBD): Bei Kindern mit Wachstumsdefiziten sollte frühzeitig eine Gendiagnostik auf mögliche monogene Erkrankungen eingesetzt werden

GATA2 Defekt: Bei 4 israelischen Patienten ist die Diagnosestellung wegen des variablen klinischen Bildes um bis zu 24 Jahre verzögert – 1 Patient verstirbt an einer Sepsis

Neuer PID: Der humane OTULIN (eine Deubiquitinase) Defekt zeigt sich klinisch durch lebensbedrohliche Infektionen/Nekrosenbildung durch Staph. aureus – lineares Ubiquitin in Hautfibroblasten akkumuliert, genetisch wirkt sich Mutation i.S. einer Haploinsuf

PID allgemein: Eine neue Methode erlaubt eine einfache Messung von Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) – mehrere große Deletionen gefunden

PID allgemein: Aktueller Review zur Biologie der lytischen Granula in NK-Zellen sowie molekulare Defekte der Zytotoxizität

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „Chromosomale Instabilitätssyndrome“

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „Hypogammaglobulinämie“

CVID: Bei der Analyse zirkulierender follikulärer Th Zellen ergeben sich Hinweise auf gestörte DNA-Reparatur und Telomerelongation – Zellen vermehrt aktiviert, aber auch vermehrt erschöpft, seneszent und apoptotisch