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04.08.2022
PID allgemein: Review über PID mit besonderer Neigung zu Pilzinfektionen
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03.08.2022
T-bet Defekt: Bei einem Patienten ist die humorale Immunität weitgehend intakt, die Differenzierung von CD11chighCD21low B Zellen ist aber gestört
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02.08.2022
PID allgemein: Welchen Beitrag liefern Whole Exome und Whole Genome Sequencing zur Identifizierung eines PID? Analyse von 94 Patienten
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02.08.2022
PID allgemein: In Asien erweist sich bei der genetischen Analyse von 1376 Patienten die Sanger-Sequenzierung als erste diagnostische Methode bei 5 häufigen X-chromosomalen PID als sinnvoll
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01.08.2022
ICF1 Syndrom: Analysen zum Mechanismus, wie Mutationen bei DNMT3B die DNA Methylierung beeinflussen
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01.08.2022
PI4K2A Defekt: Weitere 2 Patienten mit homozygoter Mutation identifiziert – Kombination schwerer neurologischer Befunde mit pathologischer Infektionsanfälligkeit und fatalem Verlauf im Kleinkindalter
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31.07.2022
SCN bei SRP54 Defekt: Erster Fall mit Entwicklung einer AML
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31.07.2022
SCN bei G6PC3 Defekt: Im Mausmodell und bei einer 30-jährigen Patientin verbessert ein SLGT2-Inhibitor die Hämatopoese
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30.07.2022
CGD: Fall eines Patienten mit Trichosporon asahii Infektion
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29.07.2022
Phänokopien: Analyse von 48 Patienten mit schweren SARS-CoV-2 Durchbruchsinfektionen (Pneumonien) trotz Impfung – ein erheblicher Anteil dieser Patienten hat Autoantikörper gegen Typ I Interferone