Phänokopien/MSMD: Von Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma werden 19 Monoclonals isoliert – 3 unterschiedliche Mechanismen bei der Blockade von IFN-gamma

XLP1: Durch den allosterischen SAP-Inhibitor RMC-4550 kommt es in vitro zu einer Normalisierung der T-Zell Funktion – Ansatz für Therapie in vivo?

Vici Syndrom: Patient aus konsanguiner Ehe mit neuer homozygoter Mutation bei EPG5 entdeckt

CVID: Patienten mit autoimmunen Komplikationen zeigen spezifische Veränderungen bei T-Zell Subpopulationen

CD81 Defekt: Zweite Patientin mit biallelischer LOF Mutation in China entdeckt – Hypogammaglobulinämie ohne relevante Infektanfälligkeit, aber mit IgA-Nephropathie

PID allgemein: Durch die Therapie mit Mycophenolat Mofetil kann eine relevante Hypogammaglobulinämie induziert werden

PID allgemein: Welche Bedeutung haben Infektionen durch Mycoplasma pneumoniae bei Patienten mit PID? Review

PID allgemein: Nach durchgemachten Masern ist die Anfälligkeit für weitere Infektionen über einen Zeitraum von 3 Jahren erhöht – erworbener Immundefekt verantwortlich?

CVID: Fall eines erwachsenen Patienten mit Rubinstein Taybi Mutation – Diagnose erst nach der genetischen Diagnostik

CVID: Welche diagnostischen Methoden liefern bei Patienten mit Splenomegalie den Nachweis einer portalen Hypertension?