APDS: Review zu Leniolisib als Therapie – derzeit einziger Inhibitor von PI3Kδ mit akzeptabler Wirksamkeit und Verträglichkeit, keine Überinhibition von PI3Kδ und γ

CVID: In einer Familie mit pathogener NFKB2 Mutation entwickelt sich bei mehreren Familienmitgliedern eine Mycosis fungoides als einzige klinische Manifestation

CVID: Neue Nonsense Mutation bei NFKB1 bei einem 42-jährigen chinesischen Patienten identifiziert – TFH-Zellen (CD4 + CD25-CD127 ± CXCR5 +) dabei vermindert

WAS: Ein Kind entwickelt nach Stammzell Tx zwei solide Tumoren, kaposiformes Hämangioendotheliom und Desmoidtumor nach 5 bzw. 10 Jahren

PID allgemein: Omenn Phänotyp nun auch bei Athymie mit VACTERL Assoziation bei einem 10 Monate alten Kind beobachtet

DiGeorge Syndrom: Bei Kindern und Jugendlichen zeigt sich eine Dominanz von TH1-Zellen und Hochregulierung von Erschöpfungsmarkern, die durch IL-7 verstärkt wird

CVID: Bei 6 Patienten mit GLILD wird Rituximab als First-line Therapie eingesetzt – Besserung aller dokumentierten Verlaufsparameter

CVID-ähnlicher CID: Ein 35-jähriger brasilianischer Patient mit CVID, Psoriasis-Arthritis und M. Crohn wird mit Ustekinumab behandelt – Besserung der inflammatorischen Manifestationen, keine Besserung der Infektionsanfälligkeit

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit schwerer Dermatitis erweist sich Dupilumab als wirksame Therapie

PID allgemein: Welche PID gehen mit atopischen Manifestationen einher? Review