PID allgemein: Diskussion des Zusammenhangs zwischen PID und Impfungen gegen SARS-CoV-2

PID allgemein: Systematischer Review der klinischen Verläufe von 459 publizierten PID Patienten mit COVID-19

SCID Screening: Ein Patient mit SPLIS (Sphingosine Lyase Insufficiency Syndrome, SGPL1 Defekt) fällt durch ein pathologisches TREC Screening auf

SCID Screening: Über das Screening wird ein Kind mit homozygoter MED14 Mutation entdeckt – zusätzlich L1CAM Mutation nachweisbar, Relevanz für den Immundefekt im Tiermodell aber nicht bestätigt

SCID Screening: Welche Bedeutung hat das Screening hinsichtlich einer BCG Impfung?

STAT1 LOF Mutation: Bei 4 Patienten mit autosomal dominanter heterozygoter Mutation findet sich nicht nur eine Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien, sondern auch gegen andere intrazelluläre Erreger in Verbindung mit angeborenen Fehlbildungen

Neuer PID: Bei 5 nicht verwandten Familien mit Immundysregulation, abnormen Infektionen, Autoimmunität, Autoinflammation, B-Zell Proliferation und Hypergammaglobulinämie zeigt sich eine Haploinsuffizienz bei TRAF3

Neuer PID?: Bei einem chinesischen Patienten mit PML (JC Virus Infektion) und Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote Mutation bei TCF3

SOCS1 Haploinsuffizienz: Fall mit vollständigem Genverlust durch Deletion – klinisch ITP und Arthralgien, hohes IgE und Eosinophilie, therapeutisch Ansprechen auf JAK Inhibitor Tofacitinib

XLF/Cernunnos Defekt: Weiterer Patient mit NHEJ1 Mutation und typischen klinischen Befunden entdeckt – Stammzell Tx erfolgreich