IFNAR2 Defekt: Bei der Untersuchung von ipSC eines Patienten mit schwerem Defekt des hochaffinen IFN-I Rezeptors zeigt sich ein ausgeprägter zytopathischer Effekt des Zikavirus gegenüber Makrophagen – Relevanz in vivo?

PID allgemein: Aktueller Review über die Entwicklung der somatischen Gentherapie in den letzten 25 Jahren

CARD 11 Defekte: Präsentation von 15 Patienten eines Zentrums mit heterozygoten LOF und GOF Varianten – kann CADINS bei LOF Varianten auch durch Dysmorphien geprägt sein?

Vici Syndrom: Bei 15 holländischen Patienten mit einer gemeinsamen homozygoten Missense-Mutation bei EPG5 zeigt sich klinisch ein attenuierter Phänotyp – Restfunktion des EPG5 Proteins?

SCID bei ARTEMIS (DCLRE1C) Defekt: Beschreibung von 8 japanischen Patienten aus 7 Familien – hohe Morbidität trotz Stammzell Tx weist auf die Notwendigkeit der Früherkennung mittels Neugeborenenscreening hin

HIES bei DOCK8 Defekt: Aktueller Review über die Rolle von DOCK8 bei Immunfunktionen und Tumorigenese

STK4 (MST1) Defekt: 2 türkische Geschwister werden mit Erfolg von einem Fremdspender stammzelltransplantiert

CGD: Welche Evidenz haben wir für den therapeutischen Einsatz von IFN-γ? Systematischer Review und Metaanalyse

RelB Defekt: In der zweiten Lebensdekade entwickeln 3 Patienten mit neuer homozygoter Mutation schwere progrediente Autoimmunität sowie einen progressiven Verlust von Immunfunktionen – minimale Expression von RelB mit Restfunktion

FHL3: Fälle von zwei iranischen Geschwistern mit homozygoter intronischer Mutation bei UNC13D – klinischer Ausgang fatal