HIES bei IL6ST Defekt: Bei 3 nicht-verwandten Familien werden 2 dominant-negative IL6ST Varianten gefunden und molekular näher analysiert

CTLA4 Haploinsuffizienz: Eine 33-jährige Patientin entwickelt COVID-19 mit Virusnachweis über 137 Tage – Kombination von antimikrobieller Therapie und Konvaleszenten-Plasma führt zur Viruselimination

APDS: Fall mit kutaner ANCA-Vaskulitis

Neuer PID: Bei 8 Patienten aus 7 Familien findet sich eine monoallelische LOF Mutation mit Haploinsuffizienz bei TCF3 – B-Zell Immundefekt eindeutig, Infektionsanfälligkeit relativ mild

ADA2 Defekt: Präsentation einer niederländischen Kohorte von 29 Patienten mit homozygoten pathogenen Mutationen mit klinischen und Laborbefunden . welche Therapiemaßnahmen sind wirksam?

MSMD: Bei einem 19 Monate alten Mädchen aus dem Iran mit IFNGR1 Defekt entwickelt sich eine systemische Aspergillose

PID allgemein: Bei 12 Kindern, 5 mit SCID und 7 mit non-SCID, bei denen nach Stammzell Tx das Transplantat eine Dysfunktion aufweist, zeigt sich eine TCRαβ/CD19-depletierte Tx von PBSC, haploident oder Fremdspender-Mismatch, als gute Option für eine Salva

Shwachman Diamond Syndrom: Review zu genetischen Ursachen, Klinik und Biochemie

WAS: Bei einem israelischen Patienten mit schwerer Dermatitis nach Stammzell Tx zeigt Dupilumab eine gute therapeutische Wirkung

PID allgemein: Review zur Rolle der T-Zell Immunität gegenüber EBV