PID allgemein: Nach welchen PID sollte bei EBV-assoziierter Lymphoproliferation gesucht werden? Review publizierter Literatur

PID allgemein: 11 Patienten mit verschiedenen PID und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung werden mit Erfolg stammzelltransplantiert – 1 Patient entwickelt akute GvHD IV, 5 Patienten GvHD I-II

PID allgemein: Ein Panel mit 25 Genen beim Next Generation Sequencing wird bei klinischer Autoinflammation erfolgreich zur Diagnostik eingesetzt

CARD11 GOF Mutation (BENTA): Bei einem chinesischen Patienten mit polyklonaler B-Zell Expansion wird eine neue Deletion nachgewiesen

Neuer PID: Bei einem weiblichen Säugling mit homozygoter Spleißmutation bei MADD (MAP kinase activating death domain protein) findet sich neben syndromalen Befunden eine schwere Störung zytotoxischer Zellen – Prädisposition für HLH?

Vici Syndrom: 11 in Israel diagnostizierte Patienten liefern weitere klinische und genetische Informationen

WHIM Syndrom: Bei 3/6 Kindern mit gesicherter Diagnose finden sich retrospektiv beim Neugeborenenscreening erniedrigte TRECs – Benefit für Betroffene?

Knorpel-Haar-Hypoplasie: In einer Kohorte von 160 finnischen Patienten entwickeln 16 ein (meist B-Zell) Lymphom – 11 Patienten versterben

MHC II Defekt: Ein 13 Monate altes Mädchen entwickelt vor Stammzell Tx eine persistierende SARS-CoV-2 Pneumonitis – erfolgreiche Therapie mit haploidenter Stammzell Tx mit CD3+ TCR αβ/CD19+ depletierten Stammzellen, Regdanvimab (einem Monoclonal) und Remd

CGD: 2 iranische Patienten zeigen einen schweren Verlauf bei COVID-19