HAE: Die Therapie mit Antisense ODN (Donidalorsen) gegen Präkallikrein lässt kein erhöhtes Thromboserisiko erkennen

IL2RA Defekt: Weiterer Patient mit chronischen Durchfällen, Gedeihstörung und granulomatöser Hepatitis bei homozygoter IL2RA Mutation in Saudi-Arabien identifiziert – Genprodukt stark verkürzt und vermutlich instabil

LAD-1 und WAS: Bei insgesamt 4 untersuchten Patienten findet sich eine reduzierte Zytokinproduktion

ARPC1B Defekt: Zellen von Patienten zeigen in vitro erhöhte Radiosensitivität

PID allgemein: Diskussion des Zusammenhangs zwischen PID und Impfungen gegen SARS-CoV-2

PID allgemein: Systematischer Review der klinischen Verläufe von 459 publizierten PID Patienten mit COVID-19

SCID Screening: Ein Patient mit SPLIS (Sphingosine Lyase Insufficiency Syndrome, SGPL1 Defekt) fällt durch ein pathologisches TREC Screening auf

SCID Screening: Über das Screening wird ein Kind mit homozygoter MED14 Mutation entdeckt – zusätzlich L1CAM Mutation nachweisbar, Relevanz für den Immundefekt im Tiermodell aber nicht bestätigt

SCID Screening: Welche Bedeutung hat das Screening hinsichtlich einer BCG Impfung?

STAT1 LOF Mutation: Bei 4 Patienten mit autosomal dominanter heterozygoter Mutation findet sich nicht nur eine Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien, sondern auch gegen andere intrazelluläre Erreger in Verbindung mit angeborenen Fehlbildungen