PID allgemein: Welche Parameter weisen bei CID auf ein erhöhtes Risiko für vorzeitigen Tod hin? – klinische und immunologische Indikatoren bei 236 Patienten

WAS: Aktueller Zusammenstellung der WAS-Literatur von 2001-2021

WAS: Bei der Analyse von intronischen Mutationen im WAS-Gen bei chinesischen Patienten werden neue Erkenntnisse zur Relevanz intronischer Mutationen gewonnen

PGM3 Defekt: Bei 2 afghanischen Geschwistern mit CID und neuer homozygoter Mutation entwickelt sich neben anderen Manifestationen ein bullöses Pemphigoid – zufälliges Zusammentreffen?

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der CD28 Familie

PID allgemein: Aktueller Review über zielgerichtete Therapien bei genetisch verschiedenen PID

SCID bei Artemis Defekt: 10 Patienten werden durch lentivirale somatische Gentherapie geheilt

SCID: Bei einem jungen Mann mit SCID-X1 und kutanen Granulomen wird 15 Jahre nach der MMR-Impfung in allen untersuchten Geweben das Röteln-Impfvirus nachgewiesen

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem erwachsenen Patienten mit Pneumokokkenpneumonie und Ateminsuffizienz wird eine neue compoundheterozygote Mutation im Faktor I Gen gefunden

CGD: Bei einem Säugling mit „Lungentumor“ kann mittels Next Generation Sequencing ein Aspergillus fumigatus in der BAL nachgewiesen werden