SCID Screening: Welche flowzytometrischen Untersuchungen grenzen den SCID von anderen neonatalen T-Lymphopenien ab? Erfahrungen aus England

DiGeorge Syndrom: Langzeit Follow-up von 10 Kindern mit bei Geburt niedrigen TRECs

PID allgemein: Aktueller Review über neue PID, insbesondere den Defekt bei SASH3

PID allgemein: Niemann-Pick Syndrom Typ C1 – wegen beeinträchtigter Funktion zytotoxischer T-Zellen ein PID?

TLR3 Defekt: Kinder mit autosomal dominantem TLR3 Defekt haben ein erhöhtes Risiko für eine Enzephalitis durch EV71 Enteroviren

Phänokopien: Autoantikörper gegen Typ I Interferone sind ein signifikanter Risikofaktor bei COVID-19, insbesondere wenn sie IFN α2 und -ω neutralisieren

HAE: Was muss beim Absetzen von attenuierten Androgenen beachtet werden? Welche alternativen Therapien?

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review über neuropsychiatrische Manifestationen

XLA: Neue experimentelle Daten zur homologen Genreparatur

NEMO Defekt: Fall eines 12-jährigen Jungen liefert Hinweise auf Granulozyten-vermittelte Autoinflammation