CVID bei Erwachsenen: Aktueller Review

Kongenitale Asplenie: Autosomal dominanter Erbgang durch Haploinsuffizienz bei RPSA, was das ribosomale Protein SA kodiert

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Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

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PID allgemein: Wie kommen wir am besten zu einer genetischen Diagnose?

Ikaros Defekt: Kommentar zur biologischen Funktion von Ikaros

Ikaros Defekt: Im Tiermodell ist Ikaros nötig für positive Selektion und klonale Diversität im Thymus

HIES bei DOCK8 Defekt: Japanischer Patient präsentiert sich mit akuter eosinophiler Pneumonie

NEMO Defekt: Neue Erkenntnisse über strukturelle Zusammenarbeit des NEMO-Zinkfingers mit der K63 di-Ubiquitin Kette