Defekt der spezifischen Granula: Neue homozygote Mutation im C/EBP? Gen bei 55-jähriger Frau mit rezidivierenden Haut-, aber ohne Viszeralinfektionen

FHL mit manifester hämophagozytischer Lymphohistiozytose: Differentialdiagnostische Abklärung anhand von 63 Fällen analysiert

PID allgemein: Aktueller Bericht über das Schweizer PID Register

PID allgemein: Kann bei Patienten mit Erfordernis einer Stammzell Tx, aber hohem GvHD Risiko bei Mismatch-Konstellation, eine CD45RA Depletion helfen?

PID allgemein: Immunologische Defizite und Proteinverlustenteropathie bei Patienten nach Fontan-Op.

CMC: Immuntherapie mit G-CSF bei STAT-1 GOF Mutation nicht erfolgreich

Shwachmand-Diamond-Syndrom: Biochemische Konsequenzen von Mutationen im Shwachmand-Diamond-Syndrom Protein SBDS

SCN: Welche Formen von Neutropenien finden sich im Kollektiv eines Krankenhauses der Maximalversorgung?

FHL: Fall mit Gehirnschwellung bei Defekt von Syntaxin 11 - Chemotherapie mit nachfolgender Stammzell Tx erfolgreich

PID allgemein: Welche PID können mit früh manifester Autoimmunität assoziiert sein?