LAD1 und 3: LFA-1 und Kindlin-3 sind nicht für die Funktion der Granulozyten, sondern auch für B- und T-Zell Funktionen von Bedeutung

XLP2 Defekt bei XIAP Mutation: In Familie mit Erythema nodosum und anderen Manifestationen finden sich auch klinisch betroffene weibliche Carrier

GOF Mutation der katalytischen Untereinheit p110δ der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase: Fall eines 6-jährigen Jungen mit Hypogammaglobulinämie, Lymphadenopathie und EBV-Persistenz

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom - aktueller Review

Schimke Dysplasie: Neue Spleißmutation führt zu fehlender Expression von SMARCAL1 in Lymphoblasten

DiGeorge Syndrom: Im Rahmen der Pränataldiagnostik in einer Niedrigrisikopopulation liegt das Risiko für Deletion bei 22q11.2 bei ca. 1:1000

HIES bei STAT3 Mutation: 14-jähriges Mädchen mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert

Neuer PID? Mädchen mit Polymerase E1 Mangel und Zeichen eines chromosomalen Instabilitätssyndroms zeigt auch eine Panzytopenie und Myelodysplasie

AT: Neurologische Präsentation bei ATM Mutationen kann variieren

Mangel an IgG1 + IgG3: C. difficile Colitis erfolgreich mit IgG Substitution behandelt