PRKCD Defekt: Positiver Einfluss von Hydroxychloroquin auf früh manifestes SLE-ähnliches Krankheitsbild bei Kind mit neuer Mutation

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Impfantworten auf Pneumokokkenimpfstoffe sind vermindert – wann soll von unklassifizierter Hypogammaglobulinämie gesprochen werden?

CVID und XLA: Welche Titer von Pneumokokkenantikörpern werden unter Therapie mit IVIG und SCIG erreicht?

Neuer PID: Homozygote Missense-Mutation bei MYSM1 führt zu schweren Immundefekt mit Fehlen von B- und T-Zellen sowie defekter Hämatopoese und syndromalen Veränderungen – Besserung durch spontane reverse Mutation

Neuer PID: Homozygote Mutation bei MKL1 führt zu erheblichem Verlust von ß-Actin, schwerer Motilitätsstörung verschiedener Zellen und vorwiegend bakteriellen Infektionen

IKBKG (NEMO) Defekt: Histopathologie bei 13 Patienten – gibt es spezifische Befunde?

CGD: Früh manifeste Colitis weist auf möglichen schweren Verlauf hin – Indikation für Stammzell Tx?

SCID: Aktueller Review

HIGM1: Ansätze einer somatischen Gentherapie unter Verwendung eines lentiviralen Vektors

WAS: Eltrombopag hat positiven Effekt auf die Plättchenanzahl, aber nicht auf die Plättchen-Aktivierung