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26.02.2015
NBS: SCID Screening mit Hilfe der TREC kann auch Fälle von NBS erfassen
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25.02.2015
CVID bei ICOS Defekt: Neue Mutation ist assoziiert mit opportunistischen Infektionen, korrigierbar mittels Stammzell Tx
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25.02.2015
CVID: Neue genetische Assoziation mit Varianten im ITGAM Gen (kodiert für CD11b auf Chromosom 16p11.2) bei einigen Patienten
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25.02.2015
XLA: Neue Mutation erzeugt eine de novo Spleißstelle mit verstümmeltem BTK Protein
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24.02.2015
SCID bei Coronin 1A Defekt: Neue Patienten und Review der Literatur
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24.02.2015
MyD88 Defekt: MyD88 in Makrophagen ist essentiell bei der Überwindung von kutanen Infektionen durch Staph. aureus
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23.02.2015
PID allgemein: Welche Bedeutung hat die Messung der g/d TZR T-Zellen bei der Diagnose von genetischen Störungen des T-Zell-Rezeptors?
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23.02.2015
PID allgemein: Auch das trichohepatoenterische Syndrom bei TTC37 Mutation kann mit einem humoralen Immundefekt assoziiert sein
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20.02.2015
DiGeorge Syndrom: Gleichzeitige Mutation bei TACI führt zu granulomatöser Lymphoproliferation
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20.02.2015
AT: Welche Ernährungsprobleme bestehen und wie können sie behandelt werden?
