DiGeorge Syndrom: Bei jenseits der Kindheit diagnostizierten Patienten zeigt sich ein hoher Prozentsatz mit fazialen Stigmata und Entwicklungsretardierung

NEMO Defekt: Hypomorphe Mutation bei IKBKG mit ungewöhnlichen funktionellen und klinischen Auswirkungen innerhalb einer Familie

STAT2 Defekt: Neue Patienten zeigen schwere neurodegenerative Erscheinungen und Riesenmitochondrien

C1q Defekt: Aktueller Review

PI3KR1 Defekt: Patienten mit Hyper-IgM Phänotyp zeigen Störungen Germinalzentrumsreaktion und B-Zell Reifung

CVID: Neue Analysen lassen bei vielen Patienten eher eine polygene als eine monogene Ätiologie vermuten

PID allgemein: Welche Einflüsse haben Glykosylierungsstörungen af Abläufe im Immunsystem?

X-SCID: Pränataldiagnose möglich – aber auch sinnvoll?

ADA2 Defekt: Ist neben der kutanen Polyarteriitis nodosa auch ein Immundefekt relevant?

CARD9 Defekt kann zu isolierter Candida Meningoenzephalitis, Colitis oder beiden führen