AT: Neue Mutationen bei polnischen Patienten

GATA2 Defekt: Welche Auswirkungen haben bestimmte Mutationen auf die GATA2-eigene Promoter Aktivierung? Warum sind Symptome variabel ausgebildet?

DiGeorge Syndrom: Analyse von TRECs und KRECs

Immundefekt mit multiplen Darmatresien (TTC7A Defekt): Komplexes chirurgisches Vorgehen erforderlich

PID allgemein: Sind von der oralen Polio-Vakzine abgeleitete Stämme bei immundefizienten Patienten ein Risiko für die Allgemeinbevölkerung?

Neuer PID: Mutationen bei CLPB führen zu 3-Methylgutaconazidurie, Neutropenie und komplexen neurologischen Manifestationen mit autosomal rezessivem Erbgang

HIES bei DOCK8 Defekt: Ist schwere Periodontitis Folge einer HSV-1 Infektion?

CGD: Fall mit subkutanem Abszess durch den Basidiomyzeten Phellinus mori

IkBa Defekt: Warum haben Patienten mit heterozygoten S32I Mutationen einen funktionellen Immundefekt und schlechte Ergebnisse nach Stammzell Tx?

XLA: Fall einer ALL auf der Stufe der B-Zell-Precursor, assoziiert mit somatischer Mutation bei MLL2