FHL: Beim MUNC18-2 Defekt üben bestimmte dominant negative Mutationen in STXBP2 einen hemmenden Effekt auf die SNARE-vermittelte Membranfusion aus

SCID: Review zu aktuellen Entwicklungen und Therapieoptionen

WAS: Auftreten auch mit Makrothrombozytopenie möglich

Neuer PID: Heterozygote Mutation im Caspase-9 Gen führt zu verminderter Expression von BAFFR und ICOS, Hypogammaglobulinämie und Lymphoproliferation

CVID: Review über Mechanismen der Immunaktivierung und ihre Modulation durch IVIG

HAE: Welche Möglichkeiten der Heimbehandlung gibt es?

HAE: Aktueller Review zur Pathophysiologie

Griscelli Syndrom Typ 2: Fall einer Erwachsenen mit spät manifester Hämophagozytose

CHS: Infantile Manifestation mit Hämophagozytose, verzögertem Nabelschnurabfall und Diarrhoe

FHL infolge eines Perforindefekts: Gentherapie im Tiermodell mit ersten Erfolgen