PID allgemein: Welche Impfungen können bei welchem Defekt empfohlen werden?

PID allgemein: Ist Cidofovir auch bei PID-Patienten eine sinnvolle Therapieoption für Ganciclovir-resistente CMV Infektionen?

CGD: Haben Patienten mit Colitis zusätzliche genetische Risikofaktoren?

Shwachman Diamond Syndrom: Fall mit angeborenem Hypopituitarismus

Rubinstein-Taybi Syndrom: Fortschreitender B-Zell Defekt bei Langzeitbeobachtung

AT: Messung von Alpha 1-Fetoprotein (AFP) kann die Frühdiagnose verbessern

HAE: Untersuchungen zum Mechanismus der Attackentriggerung durch Östrogene und Zytokine

C1q Defekt: Bei 3 von 74 untersuchten brasilianischen SLE-Patienten mit Beginn im Kindesalter findet sich ein C1q Defekt

LUBAC Defekte (HOIL-1, HOIP): LUBAC Komponenten sind beteiligt am Signaling über TLR3 und verhindern Defekte der Innate Immunity und Autoinflammation - Review

XLP-2: Japanische Erfahrungen mit Stammzell Tx mit RIC Regime bei 10 Kindern mit XIAP Defekt recht positiv