Neuer PID: Patienten mit IL-7 Defekt zeigen generalisierte Warzen, Neigung zu opportunistischen Infektionen und hochgradige CD4-Lymphopenie

PID allgemein: Nur bestimmte Erkrankungen mit Knochenmarkshypoplasie (z.B. Shwachman-Diamond-Syndrom, Dyskeratosis congenita) entwickeln mit zunehmendem Alter Defekte bei B- und T-Zellen

PID allgemein: Welche Bedeutung haben die TLR Signalwege für PID?

PID allgemein: Aktueller Review über Ursachen und Management bei Non-CF Bronchiektasen

PID allgemein: Nutzen und Probleme des Whole Genome Sequencing müssen kritisch eingeschätzt werden

CGD: Somatische Gentherapie mit nachfolgender Stammzell-Tx kann zur Heilung von Patienten mit X-CGD führen

LAD1 und 3: LFA-1 und Kindlin-3 sind nicht für die Funktion der Granulozyten, sondern auch für B- und T-Zell Funktionen von Bedeutung

XLP2 Defekt bei XIAP Mutation: In Familie mit Erythema nodosum und anderen Manifestationen finden sich auch klinisch betroffene weibliche Carrier

GOF Mutation der katalytischen Untereinheit p110δ der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase: Fall eines 6-jährigen Jungen mit Hypogammaglobulinämie, Lymphadenopathie und EBV-Persistenz

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom - aktueller Review