Schimke Dysplasie: Neue Spleißmutation führt zu fehlender Expression von SMARCAL1 in Lymphoblasten

DiGeorge Syndrom: Im Rahmen der Pränataldiagnostik in einer Niedrigrisikopopulation liegt das Risiko für Deletion bei 22q11.2 bei ca. 1:1000

HIES bei STAT3 Mutation: 14-jähriges Mädchen mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert

Neuer PID? Mädchen mit Polymerase E1 Mangel und Zeichen eines chromosomalen Instabilitätssyndroms zeigt auch eine Panzytopenie und Myelodysplasie

AT: Neurologische Präsentation bei ATM Mutationen kann variieren

Mangel an IgG1 + IgG3: C. difficile Colitis erfolgreich mit IgG Substitution behandelt

Hypogammaglobulinämie bei Kindern < 6 Jahre: Frühe Abgrenzung gegenüber transitorischer Hypogammaglobulinämie unerlässlich

CVID: Weiterer Fall mit Pyoderma gangränosum

CVID: Neue Erkenntnisse über die Rolle von BAFFR und TACI bei der Funktion von B-1b Zellen

PID allgemein: Welche Fortschritte hat es 2014 gegeben?