IPEX-ähnliche Erkrankung kann auch durch Mutationen bei LRBA verursacht sein - Spektrum IPEX-ähnlicher Erkrankungen wird größer

MBL Defekt: Risikofaktor für disseminierte Lyme Borreliose

CVID und XLA: Kann die Therapie mit IVIG Autoimmunität induzieren?

DiGeorge Syndrom: Ist frühe Hypokalzämie ein Risikofaktor für spätere neuropsychiatrische Auffälligkeiten?

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei mit LOF bei Tripeptidyl peptidase II (TPPII) führt zu prämaturer Immunoseneszenz mit Vermehrung von CCR7-CD127-CD28-CD57+ CD8 Zellen und schwerer Autoimmunität

Shwachman-Diamond Syndrom: Radiologische Veränderungen am Skelett

CGD: Hämophagozytose als führendes klinisches Zeichen bei 8 Wochen altem Säugling mit unklarem Fieber

SCN: Spektrum an Mutationen und klinische Verläufe bei Kindern mit ELANE-Mutationen im Internationalen Register

XLP2 (XIAP Defekt): Erfolgreiche Behandlung einer therapieresistenten Kolitis mittels allogener Stammzell Tx mit RIC Regime

HIES bei DOCK8 Defekt: Wie trägt DOCK8 zur antiviralen Immunität der Haut bei?