Defekt von DNA-PKcs (PRKDC Defekt): 2 Patienten präsentieren sich mit Granulomen und AIRE-abhängiger Autoimmunität

CD27 Defekt: 4 neue Fälle mit neuen Mutationen, EBV-assoziierter Lymphoproliferation, Uveitis und pathologischer Infektanfälligkeit

CVID: Auch eine "banale" Hypogammaglobulinämie kann zum CVID werden

HIES bei STAT3 Defekt: Fall eines 12-jährigen Jungen mit intrakraniellem Aneurysma

Caspase 8 Defekt: 2 erwachsene Geschwister präsentieren sich mit lymphozytären Infiltraten und Granulomen in multiplen Organen

PID allgemein: Ist das whole exome sequencing oder das whole genome sequencing effektiver bei der Suche nach krankheitsverursachenden Mutationen?

CVID: Gastrointestinale Befunde bei Kindern und Erwachsenen

SCID: Welche Gemeinsamkeiten weisen alle Varianten auf?

DiGeorge Syndrom: Wieviele Kinder werden mit Hilfe des Neugeborenenscreenings identifiziert?

HAE: Disposition zur Autoimmunität?