Selektiver IgA-Mangel: B-Zell-Aktivierung mit CD40L und CpG erlaubt Nachweis eines funktionellen B-Zell Defekts

TTC7A Defekt: Dermatologischer Phänotyp zeigt sich als Ichthyosis

DiGeorge Syndrom: Selten Assoziation mit Camptodaktylie

SCID: Neue Compound-heterozygote JAK3 Mutationen bei einem japanischen Kind

CVID und XLA: Hautnekrosen bei subkutaner Anwendung der Immunglobuline möglich

CVID, XLA u.a.: Kann bei Patienten mit relevanten Atemwegsinfektionen trotz IgG-Substitution regelmäßige Anwendung eines Mundsprays die Infektneigung verringern?

HIGM Syndrom: Neue Mutation bei AICDA präsentiert sich mit Hyper-IgM, Wachstumshormonmangel und Autoimmunität

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen T-Zell Defekten und Autoimmunität, z.B. IPEX oder APECED

PID allgemein: 2 Patienten mit atypischer Osteogenesis imperfecta zeigen einen Immundefekt und eine Compound Heterozygotie bei NBAS (neuroblastoma amplified sequence)

PID allgemein: Review über unterschiedliche klinische Konsequenzen von STAT Mutationen