Radiosensitiver SCID: Gentherapeutische Korrektur bei iPSC mit Defekt der DNA-PK möglich

SCID: Fall mit neonataler aplastischer Anämie

APECED (APS-1): Patienten mit GI-Symptomen weisen oft Autoantikörper gegen alpha-Defensine auf sowie einen Verlust an Paneth-Zellen

IPEX: Ein Patient erfolgreich über 21 Jahre mit Immunsuppression behandelt ohne korrigierende Stammzell Tx

FHL2: Zwei Patienten mit neuen pathogenen Perforin-Mutationen beschrieben

FHL: Erwachsener Patient mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose zeigt Mutationen bei UNC13D und AP3B1

CVID und XLA: Wie immunogen ist die rekombinante Hyaluronidase, die zur Verabreichung von s.c. Immunglobulinen verwendet werden kann?

Komplement Faktor I Defekt: 28-jährige Patientin zeigt keine abnorme Infektanfälligkeit, sondern eine schwere rezidivierende leukozytoklastische Vaskulitis

PNP Mangel: Stammzell-Tx bessert nicht nur immunologische, sondern auch neurologische Befunde

SCID: Neue Erkenntnisse zur Rolle von Artemis bei der Reparatur von durch Strahlen erzeugten DNA-Doppelstrangbrüchen