Kabuki-Syndrom Typ 1: Mehrzahl der Patienten weist eine gestörte terminale B-Zell-Differenzierung auf

XLP-2 bei XIAP Defekt: Einige japanische Patienten mit spezifischen hypomorphen Mutationen präsentieren sich nicht mit Hämophagozytose, sondern Dysgammaglobulinämie

Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt: 2 Erwachsene zeigen hypomorphe Mutationen bei RAG1 und RAG2

ZAP-70 Defekt: Bei 2 Patienten ist limitiertes Signaling über den TZR möglich durch Nutzung von Syk

PID allgemein: Stammzell Tx mit Depletion von CD19 und TCR a/b eine mögliche Option?

Sehr früh manifeste entzündliche Darmerkrankung: Neue mögliche Risikomutationen bei MSH5 und CD19 identifiziert

CVID oder spät manifester CID: Diskussion anhand eines Falles von hypomorpher JAK3 Mutation

CVID: Aktueller Review über pulmonale Manifestationen

LAD-1: Fall mit Budd-Chiari Syndrom

SCN: Vererbung einer ELANE Mutation von einem Vater mit somatischem Mosaik